Polyporenkefalia

Polyporancefalia on hyvin harvinainen sairaus, joka on onteloiden muodostumista aivoihin. Sen esiintymisen tarkkoja syitä ei ole vielä selvitetty. Tiedetään vain, että tähän sairauteen vaikuttavat geneettinen tekijä sekä infektiot. Useimmiten vialliset geenit syntyvät satunnaisten mutaatioiden seurauksena tai joskus "täydentävät" naapurit naapurikromosomeista. On kuitenkin olemassa teoria ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta polyporanefalian esiintymiseen. Säteilytyksen aikana pistemutaatioiden mutageeninen vaikutus vähenee ja uusien perinnöllisten poikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa. Useimmat sairaudet, jotka ilmenevät näin epätavallisella tavalla (esimerkiksi kaikentyyppiset riisitautit tai jotkin akondroplasian muodot), ovat aineenvaihduntahäiriöiden tai sairauksien aiheuttamia. Jos epäillään polyporanekstfaliaa, suoritetaan magneettikuvaus. Jos epileptisiä kohtauksia kehittyy, elektroenkefalografia suoritetaan lääkärin harkinnan mukaan. Näköelinten sairauksien poissulkemiseksi voi olla tarpeen suorittaa oftalmologinen tutkimus. Hoito koostuu hormonaalisten lääkkeiden määräämisestä ja leikkauksesta, jossa ontelot liitetään toisiinsa, minkä jälkeen poikkeavuudet vähenevät ja potilaan tila helpottuu. Jotkut lääkärit ovat sitä mieltä, että hormonihoito voi olla haitallista. Radikaalimpi menetelmä on epänormaalien alueiden kirurginen poisto. Operaatiosta vallitsee väärinkäsitys, joka liittyy aivoympäristöjen välisen yhteyden katkeamisen aiheuttamaan "putkireiän" vaaraan.

Polyporenkefalia on synnynnäinen aivojen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista erikokoisten onteloiden esiintyminen aivojen parenkyymissa sekä periventrikulaariset hemiatrofiset alueet ja aivo-selkäydinnesteen vesipään alueet. Berliiniläinen patologi otti termin käyttöön ensimmäisen kerran vuonna 1914