多孔脳症

多孔脳症は非常にまれな病気で、脳に空洞が形成される病気です。その発生の正確な理由はまだ確立されていません。この病気が感染症だけでなく、遺伝的要因の影響を受けることだけが知られています。ほとんどの場合、欠陥遺伝子はランダムな突然変異の結果として発生するか、場合によっては隣接する染色体からの隣接遺伝子によって「補充」されます。ただし、ポリポ腎症の出現に対する紫外線の影響に関する理論があります。放射線照射中、点突然変異による変異原性の影響は減少し、新たな遺伝的異常が発生する可能性が高まります。このような異常な形で現れる病気のほとんど (たとえば、あらゆる種類のくる病やある種の軟骨無形成症) は、代謝障害または代謝疾患によって引き起こされます。多孔性次蓋症が疑われる場合は、磁気共鳴画像法が実行されます。てんかん発作が発生した場合は、医師の判断で脳波検査が行われます。視覚器官の病気を除外するために、眼科検査を行う必要がある場合があります。治療は、ホルモン剤の処方と空洞を互いに接続する手術を行うことで構成され、その後、異常が減少し、患者の状態が緩和されます。医師の中には、ホルモン療法は有害である可能性があるとの意見を持っている人もいます。より根本的な方法は、異常領域を外科的に除去することです。この手術については、脳環境間の通信の喪失によって引き起こされる「配管穴」の危険性を伴うという誤解があります。

多孔脳症は脳の先天奇形であり、脳実質内にさまざまなサイズの空洞が存在すること、ならびに脳室周囲の半萎縮帯および脳脊髄液水頭症の領域が存在することを特徴とします。この用語は、1914 年にベルリンの病理学者によって初めて導入されました。