Polyporancefali er en sygdom, der er meget sjælden og er dannelsen af hulrum i hjernen. De nøjagtige årsager til dets forekomst er endnu ikke fastlagt. Det er kun kendt, at denne sygdom er påvirket af en genetisk faktor, såvel som infektioner. Oftest opstår defekte gener som følge af tilfældige mutationer eller bliver nogle gange "genopfyldt" af naboer fra nabokromosomer. Der er dog en teori om virkningen af ultraviolet stråling på udseendet af polyporanephaly. Under bestråling falder den mutagene effekt af punktmutationer, og sandsynligheden for nye arvelige abnormiteter øges. De fleste sygdomme, der manifesterer sig på en så usædvanlig måde (for eksempel alle typer rakitis eller nogle former for achondroplasi) er forårsaget af metaboliske lidelser eller sygdomme. Hvis der er mistanke om polyporanextphaly, udføres magnetisk resonansbilleddannelse. Hvis der udvikles epileptiske anfald, udføres elektroencefalografi efter lægens skøn. For at udelukke sygdomme i synsorganerne kan det være nødvendigt at udføre en oftalmologisk undersøgelse. Behandlingen består i at ordinere hormonpræparater og udføre operation, hvor hulrummene forbindes med hinanden, hvorefter anomalierne mindskes og patientens tilstand afhjælpes. Nogle læger er af den opfattelse, at hormonbehandling kan være skadeligt. En mere radikal metode er kirurgisk fjernelse af unormale områder. Der er en misforståelse om operationen, der er forbundet med faren for et "VVS-hul" forårsaget af tab af kommunikation mellem hjernemiljøer.
Polyporencefali er en medfødt misdannelse af hjernen, karakteriseret ved tilstedeværelsen af hulrum i hjernens parenkym af forskellige størrelser, såvel som periventrikulære hemiatrofiske zoner og områder af cerebrospinalvæske hydrocephalus. Udtrykket blev først introduceret i 1914 af en berlinsk patolog