多孔脑畸形

多孔无脑畸形是一种非常罕见的疾病，是大脑中形成空洞的疾病。其发生的确切原因尚未确定。目前只知道这种疾病受遗传因素和感染的影响。大多数情况下，有缺陷的基因是随机突变的结果，或者有时被邻近染色体的邻居“补充”。然而，有一个关于紫外线辐射对多孔性肾畸形的影响的理论。在辐射过程中，点突变的诱变效应降低，新的遗传异常的可能性增加。大多数以这种不寻常的方式表现出来的疾病（例如，所有类型的佝偻病或某些形式的软骨发育不全）都是由代谢紊乱或疾病引起的。如果怀疑多孔性外周畸形，则进行磁共振成像。如果出现癫痫发作，则根据医生的判断进行脑电图检查。为了排除视觉器官的疾病，可能需要进行眼科检查。治疗方法包括服用激素药物和进行手术，将空洞相互连接起来，然后减少异常现象，缓解患者的病情。一些医生认为激素疗法可能有害。更彻底的方法是手术切除异常区域。人们对这项手术有一种误解，认为这种手术存在因大脑环境之间通讯中断而导致的“管道漏洞”的危险。

多孔脑畸形是一种先天性脑部畸形，其特征是脑实质内存在不同大小的空洞，以及脑室周围偏肌萎缩区和脑脊液脑积水区域。该术语于 1914 年由柏林病理学家首次提出