Diszómia [I- + (Chromo)Som]

A diszzómia két szerkezetileg azonos kromoszómakészlet jelenléte egy sejtben. Ez haploid és diploid sejtekben egyaránt előfordulhat. Az első esetben ezt haplodiploidiának, a második esetben diploidiának nevezik.

A diszzómiát különböző okok okozhatják, például a sejtosztódást szabályozó gének mutációi vagy a sejtek vegyi anyagoknak való kitettsége. Különféle betegségekhez vezethet, mint például a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma és mások.

Haploid szomatikus sejtekben két homológ kromoszóma jelenléte figyelhető meg, amit nemi kromoszóma-diszómiának nevezünk. Különféle betegségekhez és genetikai rendellenességekhez is vezethet.

Különféle módszereket alkalmaznak a diszzómia kezelésére, mint például a genetikai terápia, a felesleges kromoszómák eltávolítása vagy olyan gyógyszerek alkalmazása, amelyek megállíthatják a sejtek osztódását. Azonban minden erőfeszítés ellenére gyakran van szükség helyettesítő terápia alkalmazására, amely magában foglalhatja a csontvelő-transzplantációt is.

Így a diszómia súlyos genetikai rendellenesség, amely számos betegséghez vezethet. A modern kezelési módszereknek köszönhetően azonban sok e betegségben szenvedő ember teljes életet élhet.

A diszómia egy magban lévő kromoszómák kombinációja két egymással egyenértékű halmaz jelenlétében. A diploid rendszerhez kapcsolódó biológiai folyamatok jellemzően elliptikus görbét követnek. Ez pedig a petefészek-tartalék csökkenéséhez és a test csontritkulásához vezet. A diszómiákat kromoszóma-rendellenességnek is nevezhetjük