Sindrom Alkohol Janin

Sindrom alkohol janin

Embriofetopati alkohol (alkoholisme janin) menggabungkan penyimpangan dalam perkembangan psikofisik anak yang berbeda baik dalam kombinasi maupun tingkat keparahannya, yang penyebabnya adalah penyalahgunaan alkohol oleh seorang wanita sebelum dan selama kehamilan.

Etiologi dan patogenesis didasarkan pada efek toksik alkohol dan produk pemecahannya (asetaldehida, dll.) pada janin. Hal ini difasilitasi oleh mudahnya lewatnya alkohol melalui plasenta, tidak adanya alkohol dehidrogenase di hati embrio dan janin, penekanan sintesis RNA seluler dan bebas sel, perkembangan hipoglikemia alkoholik, gangguan transportasi transplasenta. asam amino esensial, seng, dll.

Gambaran klinisnya bervariasi dan dalam banyak kasus diwakili oleh empat kelompok gejala: distrofi sebelum dan sesudah kelahiran; dismorfia kraniofasial; kelainan bentuk somatik; kerusakan otak.

Distrofi sebelum dan sesudah melahirkan adalah manifestasi klinis utama dari sindrom alkohol, yang berkorelasi dengan jumlah alkohol yang dikonsumsi ibu selama kehamilan. Anak dilahirkan dengan berat badan rendah dan panjang badan tidak mencukupi. Setelah satu tahun, anak-anak ini mempunyai tingkat pertumbuhan sebesar 65% dan tingkat kenaikan berat badan sebesar 38% dari angka normal.

Dismorfia kraniofasial sangat khas sehingga memunculkan definisi “wajah anak dengan sindrom alkohol”. Ditandai dengan fisura palpebra pendek, blepharophimosis, epicanthus, ptosis, strabismus, wajah memanjang, mikrognathia, batang hidung rendah, bibir atas cembung, daun telinga dalam, mikrosefali, tengkuk rata.

Kelainan bentuk somatik: penempatan jari yang tidak normal, displasia pinggul, kelainan bentuk dada, pemendekan kaki, hipospadia, duplikasi vagina, fusi anus, kelainan jantung bawaan, angioma kavernosa, fibrosis hati, dll.

Kerusakan pada sistem saraf dapat terjadi segera setelah lahir (tremor, kejang klonik spontan, opisthotonus, hipotonia otot, dll.) dan dalam jangka panjang perkembangan pascakelahiran (keterbelakangan mental, hidrosefalus oklusif, dll.).

Berdasarkan beratnya manifestasi klinis, ada 3 derajat keparahan sindrom alkohol janin: ringan, sedang, dan berat.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan riwayat kesehatan ibu (penggunaan alkohol kronis) dan manifestasi klinis. Diagnosis banding harus dibuat dengan bentuk lain dari dwarfisme primordial dan sindrom keturunan.

Pengobatan bersifat simtomatik dan ditujukan untuk menghilangkan manifestasi utama penderitaan.

Prognosisnya serius. Anak-anak dengan sindrom alkohol, selain tindakan medis, memerlukan peningkatan bantuan sosial dan hukum.