Hội chứng rượu bào thai

Hội chứng rượu bào thai

Bệnh phôi thai do rượu (nghiện rượu ở thai nhi) kết hợp những sai lệch trong sự phát triển tâm sinh lý của trẻ khác nhau về cả sự kết hợp và mức độ nghiêm trọng, nguyên nhân là do phụ nữ lạm dụng rượu trước và trong khi mang thai.

Nguyên nhân và sinh bệnh học dựa trên tác dụng độc hại của rượu và các sản phẩm phân hủy của nó (acetaldehyde, v.v.) đối với thai nhi. Điều này được tạo điều kiện thuận lợi nhờ rượu dễ dàng đi qua nhau thai, không có men rượu dehydrogenase trong gan của phôi và thai nhi, ức chế sự tổng hợp RNA của tế bào và RNA tự do, sự phát triển của hạ đường huyết do rượu, rối loạn vận chuyển qua nhau thai. các axit amin thiết yếu, kẽm, v.v.

Hình ảnh lâm sàng rất đa dạng và trong hầu hết các trường hợp được biểu hiện bằng bốn nhóm triệu chứng: loạn dưỡng trước và sau sinh; rối loạn chức năng sọ mặt; biến dạng soma; tổn thương não.

Chứng loạn dưỡng trước và sau sinh là biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng nghiện rượu, tương quan với lượng rượu người mẹ tiêu thụ trong thời kỳ mang thai. Trẻ sinh ra có cân nặng thấp và chiều dài cơ thể không đủ. Sau một năm, những trẻ này có tốc độ tăng trưởng 65% và tốc độ tăng cân 38% so với số liệu bình thường.

Chứng rối loạn chức năng sọ mặt điển hình đến mức nó đã dẫn đến định nghĩa “khuôn mặt của một đứa trẻ mắc hội chứng nghiện rượu”. Đặc trưng bởi một vết nứt ngắn ở lòng bàn tay, chảy máu mắt, lồi mắt, sụp mi, mắt lác, mặt thon dài, hàm nhỏ, sống mũi thấp, môi trên lồi, tai sâu, đầu nhỏ, chẩm dẹt.

Dị tật soma: vị trí bất thường của ngón tay, loạn sản xương hông, biến dạng ngực, bàn chân ngắn lại, lỗ thấp, âm đạo đôi, hợp nhất hậu môn, dị tật tim bẩm sinh, u mạch máu hang, xơ gan, v.v.

Tổn thương hệ thần kinh có thể biểu hiện ngay sau khi sinh (run, co giật tự phát, opisthotonus, giảm trương lực cơ, v.v.) và trong quá trình phát triển lâu dài sau sinh (chậm phát triển tâm thần, não úng thủy tắc nghẽn, v.v.).

Dựa vào mức độ nghiêm trọng của biểu hiện lâm sàng, hội chứng rượu bào thai có 3 mức độ nghiêm trọng: nhẹ, trung bình và nặng.

Việc chẩn đoán được thực hiện dựa trên tiền sử bệnh của người mẹ (sử dụng rượu mãn tính) và các biểu hiện lâm sàng. Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện với các dạng bệnh lùn nguyên thủy và hội chứng di truyền khác.

Điều trị có tính chất triệu chứng và nhằm mục đích loại bỏ những biểu hiện chính của đau khổ.

Tiên lượng là nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng rượu, ngoài các biện pháp y tế, cần được tăng cường hỗ trợ xã hội và pháp lý.