Фетален алкохолен синдром

Фетален алкохолен синдром

Алкохолната ембриофетопатия (фетален алкохолизъм) съчетава различни по комбинация и тежест отклонения в психофизическото развитие на детето, причината за които е злоупотребата с алкохол от жената преди и по време на бременност.

Етиологията и патогенезата се основават на токсичния ефект на алкохола и неговите разпадни продукти (ацеталдехид и др.) върху плода. Това се улеснява от лесното преминаване на алкохол през плацентата, отсъствието на алкохолна дехидрогеназа в черния дроб на ембриона и плода, потискане на синтеза на клетъчна и безклетъчна РНК, развитие на алкохолна хипогликемия, нарушаване на трансплацентарния транспорт незаменими аминокиселини, цинк и др.

Клиничната картина е разнообразна и в повечето случаи се представя от четири групи симптоми: пре- и постнатална дистрофия; краниофациална дисморфия; соматични деформации; мозъчно увреждане.

Пре- и постнаталната дистрофия е основната клинична проява на алкохолния синдром, свързана с количеството алкохол, консумиран от майката по време на бременност. Децата се раждат с ниско тегло и недостатъчна телесна дължина. След една година тези деца имат темп на растеж от 65% и темп на наддаване на тегло от 38% от нормалните цифри.

Краниофациалната дисморфия е толкова типична, че е породила определението „лице на дете с алкохолен синдром“. Характеризира се с къса палпебрална фисура, блефарофимоза, епикантус, птоза, страбизъм, удължено лице, микрогнатия, нисък мост на носа, изпъкнала горна устна, дълбоко разположени ушни миди, микроцефалия, сплескан тил.

Соматични деформации: необичайно разположение на пръстите, тазобедрена дисплазия, деформации на гръдния кош, скъсяване на стъпалата, хипоспадия, вагинална дупликация, анално сливане, вродени сърдечни дефекти, кавернозни ангиоми, чернодробна фиброза и др.

Увреждането на нервната система може да се прояви веднага след раждането (тремор, спонтанни клонични конвулсии, опистотонус, мускулна хипотония и др.) И в дългосрочен план на постнаталното развитие (умствена изостаналост, оклузивна хидроцефалия и др.).

Въз основа на тежестта на клиничните прояви има 3 степени на тежест на феталния алкохолен синдром: лека, умерена и тежка.

Диагнозата се поставя въз основа на медицинската история на майката (хронична употреба на алкохол) и клиничните прояви. Трябва да се направи диференциална диагноза с други форми на първичен нанизъм и наследствени синдроми.

Лечението е симптоматично и е насочено към премахване на основните прояви на страдание.

Прогнозата е сериозна. Децата с алкохолен синдром, освен медицински мерки, се нуждаят от засилена социална и правна помощ.