Foetaal Alcohol Syndroom

Foetaal Alcohol Syndroom

Alcohol-embryofoetopathie (foetaal alcoholisme) combineert afwijkingen in de psychofysische ontwikkeling van een kind die zowel qua combinatie als qua ernst verschillend zijn, waarvan de oorzaak het alcoholmisbruik van een vrouw vóór en tijdens de zwangerschap is.

De etiologie en pathogenese zijn gebaseerd op het toxische effect van alcohol en de afbraakproducten ervan (aceetaldehyde, enz.) op de foetus. Dit wordt mogelijk gemaakt door de gemakkelijke passage van alcohol door de placenta, de afwezigheid van alcoholdehydrogenase in de lever van het embryo en de foetus, onderdrukking van de synthese van cellulair en celvrij RNA, de ontwikkeling van alcoholische hypoglykemie, verstoring van het transplacentaire transport van essentiële aminozuren, zink, enz.

Het klinische beeld is gevarieerd en wordt in de meeste gevallen weergegeven door vier groepen symptomen: pre- en postnatale dystrofie; craniofaciale dysmorfie; somatische misvormingen; hersenschade.

Pre- en postnatale dystrofie is de belangrijkste klinische manifestatie van het alcoholsyndroom, dat correleert met de hoeveelheid alcohol die de moeder tijdens de zwangerschap consumeert. Kinderen worden geboren met een laag gewicht en onvoldoende lichaamslengte. Na een jaar hebben deze kinderen een groeipercentage van 65% en een gewichtstoename van 38% van de normale cijfers.

Craniofaciale dysmorfie is zo typerend dat het aanleiding heeft gegeven tot de definitie van ‘het gezicht van een kind met het alcoholsyndroom’. Gekenmerkt door een korte palpebrale kloof, blefarofimose, epicanthus, ptosis, scheelzien, langwerpig gezicht, micrognathie, lage neusbrug, convexe bovenlip, diepliggende oorschelpen, microcefalie, afgeplatte achterhoofdsknobbel.

Somatische misvormingen: abnormale plaatsing van de vingers, heupdysplasie, misvormingen van de borstkas, verkorting van de voeten, hypospadie, vaginale duplicatie, anale fusie, aangeboren hartafwijkingen, caverneuze angiomen, leverfibrose, enz.

Schade aan het zenuwstelsel kan zich onmiddellijk na de geboorte manifesteren (tremor, spontane klonische convulsies, opisthotonus, spierhypotonie, enz.) en op de lange termijn van de postnatale ontwikkeling (mentale retardatie, occlusieve hydrocephalus, enz.).

Op basis van de ernst van de klinische manifestaties zijn er 3 graden van ernst van het foetaal alcoholsyndroom: mild, matig en ernstig.

De diagnose wordt gesteld op basis van de medische geschiedenis van de moeder (chronisch alcoholgebruik) en klinische manifestaties. Bij andere vormen van primordiale dwerggroei en erfelijke syndromen moet een differentiële diagnose worden gesteld.

De behandeling is symptomatisch en gericht op het elimineren van de belangrijkste manifestaties van lijden.

De prognose is ernstig. Kinderen met het alcoholsyndroom hebben, naast medische maatregelen, betere sociale en juridische hulp nodig.