Magzati alkohol szindróma

Magzati alkohol szindróma

Az alkoholos embriofetopátia (magzati alkoholizmus) a gyermek pszichofizikai fejlődésében mind kombinációban, mind súlyosságban eltérő eltéréseket egyesíti, amelyek oka a nő terhesség előtti és alatti alkohollal való visszaélése.

Az etiológia és a patogenezis az alkoholnak és bomlástermékeinek (acetaldehid stb.) magzatra gyakorolt ​​toxikus hatásán alapul. Ezt elősegíti az alkohol könnyű átjutása a placentán, az alkohol-dehidrogenáz hiánya az embrió és a magzat májában, a sejtes és sejtmentes RNS szintézisének elnyomása, az alkoholos hipoglikémia kialakulása, a transzplacentáris transzport megzavarása. esszenciális aminosavak, cink stb.

A klinikai kép változatos, és a legtöbb esetben négy tünetcsoport képviseli: pre- és postnatalis dystrophia; craniofacialis dysmorphia; szomatikus deformitások; agykárosodás.

A pre- és posztnatális dystrophia az alkoholszindróma fő klinikai megnyilvánulása, amely összefüggésben áll az anya által a terhesség alatt elfogyasztott alkohol mennyiségével. A gyermekek alacsony súllyal és nem megfelelő testhosszal születnek. Egy év elteltével ezeknek a gyerekeknek a növekedési üteme a normál érték 65%-a, a súlygyarapodás pedig 38%-a.

A craniofacialis dysmorphia annyira tipikus, hogy ez adta az okot az „alkoholszindrómás gyermek arca” definíciójához. Jellemző: rövid szemrepedés, blepharophimosis, epicanthus, ptosis, strabismus, megnyúlt arc, micrognathia, alacsony orrnyereg, domború felső ajak, mélyen ülő fülkagylók, mikrokefália, lapított nyakszirt.

Szomatikus deformitások: az ujjak rendellenes elhelyezkedése, csípődiszplázia, mellkasi deformitások, a láb megrövidülése, hypospadia, hüvelyi duplikáció, anális fúzió, veleszületett szívhibák, barlangos angiomák, májfibrózis stb.

Az idegrendszer károsodása közvetlenül a születés után (remegés, spontán klónikus görcsök, opisthotonus, izomhipotónia stb.) és a posztnatális fejlődés hosszú távján (mentális retardáció, okklúziós hydrocephalus stb.) jelentkezhet.

A klinikai megnyilvánulások súlyossága alapján a magzati alkoholszindrómának 3 súlyossági foka van: enyhe, közepes és súlyos.

A diagnózist az anya kórtörténete (krónikus alkoholfogyasztás) és klinikai megnyilvánulásai alapján állítják fel. Differenciáldiagnózist kell végezni a primordiális törpeség és az örökletes szindrómák egyéb formáival.

A kezelés tüneti jellegű, és a szenvedés fő megnyilvánulásainak megszüntetésére irányul.

A prognózis komoly. Az alkoholszindrómás gyermekeknek az orvosi intézkedések mellett fokozott szociális és jogi segítségre van szükségük.