Płodowy zespół alkoholowy
Embriofetopatia alkoholowa (alkoholizm płodowy) łączy w sobie odchylenia w rozwoju psychofizycznym dziecka, różniące się zarówno kombinacją, jak i stopniem nasilenia, których przyczyną jest nadużywanie alkoholu przez kobietę przed ciążą i w jej trakcie.
Etiologia i patogeneza opiera się na toksycznym działaniu alkoholu i produktów jego rozkładu (aldehyd octowy itp.) na płód. Ułatwia to łatwe przenikanie alkoholu przez łożysko, brak dehydrogenazy alkoholowej w wątrobie zarodka i płodu, hamowanie syntezy RNA komórkowego i bezkomórkowego, rozwój hipoglikemii alkoholowej, zaburzenie transportu przez łożysko niezbędnych aminokwasów, cynku itp.
Obraz kliniczny jest zróżnicowany i w większości przypadków reprezentowany jest przez cztery grupy objawów: dystrofię przed- i poporodową; dysmorfia czaszkowo-twarzowa; deformacje somatyczne; uszkodzenie mózgu.
Główną manifestacją kliniczną zespołu alkoholowego jest dystrofia przed- i poporodowa, która koreluje z ilością alkoholu spożywanego przez matkę w czasie ciąży. Dzieci rodzą się z niską masą ciała i niewystarczającą długością ciała. Po roku tempo wzrostu tych dzieci wynosi 65%, a przyrost masy ciała wynosi 38% wartości prawidłowych.
Dysmorfia twarzoczaszki jest tak typowa, że dała początek definicji „twarzy dziecka z zespołem alkoholowym”. Charakteryzuje się krótką szparą powiekową, powiekami, nakąskiem, opadaniem powiek, zezem, wydłużoną twarzą, mikrognacją, niskim grzbietem nosa, wypukłą górną wargą, głęboko osadzonymi małżowinami usznymi, małogłowiem, spłaszczoną potylicą.
Deformacje somatyczne: nieprawidłowe ułożenie palców, dysplazja stawów biodrowych, deformacje klatki piersiowej, skrócenie stóp, spodziectwo, zwinięcie pochwy, zespolenie odbytu, wrodzone wady serca, naczyniaki jamiste, zwłóknienie wątroby itp.
Uszkodzenie układu nerwowego może objawiać się natychmiast po urodzeniu (drżenie, samoistne drgawki kloniczne, opistotonus, hipotonia mięśni itp.) Oraz w długim okresie rozwoju poporodowego (upośledzenie umysłowe, wodogłowie okluzyjne itp.).
W zależności od nasilenia objawów klinicznych wyróżnia się 3 stopnie ciężkości płodowego zespołu alkoholowego: łagodny, umiarkowany i ciężki.
Rozpoznanie stawia się na podstawie wywiadu lekarskiego matki (przewlekłe używanie alkoholu) i objawów klinicznych. Należy przeprowadzić diagnostykę różnicową z innymi postaciami pierwotnego karłowatości i zespołami dziedzicznymi.
Leczenie ma charakter objawowy i ma na celu wyeliminowanie głównych przejawów cierpienia.
Prognozy są poważne. Dzieci z zespołem alkoholowym, oprócz środków medycznych, potrzebują zwiększonej pomocy społecznej i prawnej.