Føtalt alkoholsyndrom
Alkohol embryofetopati (føtal alkoholisme) kombinerer afvigelser i den psykofysiske udvikling af et barn, der er forskellige i både kombination og sværhedsgrad, hvis årsag er en kvindes misbrug af alkohol før og under graviditeten.
Ætiologien og patogenesen er baseret på den toksiske virkning af alkohol og dets nedbrydningsprodukter (acetaldehyd osv.) på fosteret. Dette lettes af den lette passage af alkohol gennem placenta, fraværet af alkoholdehydrogenase i embryonets og fosterets lever, undertrykkelse af syntesen af cellulært og cellefrit RNA, udvikling af alkoholisk hypoglykæmi, forstyrrelse af den transplacentale transport af essentielle aminosyrer, zink mv.
Det kliniske billede er varieret og er i de fleste tilfælde repræsenteret af fire grupper af symptomer: præ- og postnatal dystrofi; kraniofacial dysmorfi; somatiske deformiteter; hjerneskade.
Præ- og postnatal dystrofi er den vigtigste kliniske manifestation af alkoholsyndrom, som korrelerer med mængden af alkohol, som moderen indtager under graviditeten. Børn fødes med lav vægt og utilstrækkelig kropslængde. Efter et år har disse børn en vækstrate på 65 % og en vægtstigning på 38 % af normale tal.
Kraniofacial dysmorfi er så typisk, at den har givet anledning til definitionen af "ansigtet af et barn med alkoholsyndrom." Karakteriseret ved en kort palpebral fissur, blepharophimosis, epicanthus, ptosis, strabismus, aflangt ansigt, mikrognathia, lav næserygge, konveks overlæbe, dybtliggende aurikler, mikrocefali, fladt nakkeknude.
Somatiske deformiteter: unormal placering af fingre, hoftedysplasi, brystdeformiteter, forkortelse af fødderne, hypospadier, vaginal duplikation, anal fusion, medfødte hjertefejl, kavernøse angiomer, leverfibrose osv.
Skader på nervesystemet kan vise sig umiddelbart efter fødslen (tremor, spontane kloniske kramper, opisthotonus, muskelhypotoni osv.) og på længere sigt efter den postnatale udvikling (mental retardering, okklusiv hydrocephalus osv.).
Baseret på sværhedsgraden af kliniske manifestationer er der 3 sværhedsgrader af føtalt alkoholsyndrom: mild, moderat og svær.
Diagnosen stilles ud fra moderens sygehistorie (kronisk alkoholbrug) og kliniske manifestationer. Differentialdiagnose skal stilles ved andre former for primordial dværgvækst og arvelige syndromer.
Behandlingen er symptomatisk og rettet mod at eliminere de vigtigste manifestationer af lidelse.
Prognosen er alvorlig. Børn med alkoholsyndrom har ud over medicinske foranstaltninger behov for øget social og juridisk bistand.