Sindrome alcolica fetale

Sindrome alcolica fetale

L'embriofetopatia alcolica (alcolismo fetale) combina deviazioni diverse nello sviluppo psicofisico di un bambino sia nella combinazione che nella gravità, la cui causa è l'abuso di alcol da parte di una donna prima e durante la gravidanza.

L'eziologia e la patogenesi si basano sull'effetto tossico dell'alcol e dei suoi prodotti di degradazione (acetaldeide, ecc.) sul feto. Ciò è facilitato dal facile passaggio dell'alcol attraverso la placenta, dall'assenza di alcol deidrogenasi nel fegato dell'embrione e del feto, dalla soppressione della sintesi dell'RNA cellulare e privo di cellule, dallo sviluppo dell'ipoglicemia alcolica, dall'interruzione del trasporto transplacentare di aminoacidi essenziali, zinco, ecc.

Il quadro clinico è vario e nella maggior parte dei casi è rappresentato da quattro gruppi di sintomi: distrofia pre e postnatale; dismorfismo craniofacciale; deformità somatiche; danno cerebrale.

La distrofia pre e postnatale è la principale manifestazione clinica della sindrome alcolica, che è correlata alla quantità di alcol consumata dalla madre durante la gravidanza. I bambini nascono con peso ridotto e lunghezza corporea insufficiente. Dopo un anno, questi bambini hanno un tasso di crescita del 65% e un tasso di aumento di peso del 38% rispetto ai valori normali.

Il dismorfismo craniofacciale è così tipico da aver dato origine alla definizione di “volto di un bambino con sindrome alcolica”. Caratterizzato da rima palpebrale corta, blefarofimosi, epicanto, ptosi, strabismo, viso allungato, micrognazia, ponte nasale basso, labbro superiore convesso, padiglioni auricolari infossati, microcefalia, occipite appiattito.

Deformità somatiche: posizionamento anomalo delle dita, displasia dell'anca, deformità del torace, accorciamento dei piedi, ipospadia, duplicazione vaginale, fusione anale, difetti cardiaci congeniti, angiomi cavernosi, fibrosi epatica, ecc.

I danni al sistema nervoso possono manifestarsi immediatamente dopo la nascita (tremore, convulsioni cloniche spontanee, opistotono, ipotonia muscolare, ecc.) e nel lungo periodo dello sviluppo postnatale (ritardo mentale, idrocefalo occlusivo, ecc.).

In base alla gravità delle manifestazioni cliniche, esistono 3 gradi di gravità della sindrome alcolica fetale: lieve, moderata e grave.

La diagnosi viene posta sulla base dell'anamnesi medica della madre (uso cronico di alcol) e delle manifestazioni cliniche. La diagnosi differenziale va posta con le altre forme di nanismo primordiale e con le sindromi ereditarie.

Il trattamento è sintomatico e mira ad eliminare le principali manifestazioni di sofferenza.

La prognosi è grave. I bambini affetti da sindrome alcolica, oltre alle misure mediche, necessitano di maggiore assistenza sociale e legale.