Fetální alkoholový syndrom

Fetální alkoholový syndrom

Alkoholová embryofetopatie (fetální alkoholismus) kombinuje odchylky v psychofyzickém vývoji dítěte, které se liší kombinací i závažností, jejichž příčinou je zneužívání alkoholu u ženy před a během těhotenství.

Etiologie a patogeneze je založena na toxickém účinku alkoholu a produktů jeho rozkladu (acetaldehyd aj.) na plod. To je usnadněno snadným průchodem alkoholu placentou, nepřítomností alkoholdehydrogenázy v játrech embrya a plodu, potlačením syntézy buněčné a bezbuněčné RNA, rozvojem alkoholické hypoglykémie, narušením transplacentárního transportu esenciálních aminokyselin, zinku atd.

Klinický obraz je pestrý a ve většině případů je reprezentován čtyřmi skupinami symptomů: pre- a postnatální dystrofie; kraniofaciální dysmorfie; somatické deformity; poškození mozku.

Pre- a postnatální dystrofie je hlavním klinickým projevem alkoholového syndromu, který koreluje s množstvím alkoholu konzumovaného matkou během těhotenství. Děti se rodí s nízkou hmotností a nedostatečnou délkou těla. Po roce mají tyto děti rychlost růstu 65 % a rychlost přírůstku hmotnosti 38 % normálních čísel.

Kraniofaciální dysmorfie je tak typická, že dala vzniknout definici „obličeje dítěte s alkoholovým syndromem“. Charakterizováno krátkou palpebrální fisurou, blefarofimózou, epikantem, ptózou, strabismem, protáhlým obličejem, mikrognatií, nízkým hřbetem nosu, konvexním horním rtem, hluboko posazenými boltci, mikrocefalií, zploštělým týlním hrbolem.

Somatické deformity: abnormální umístění prstů, dysplazie kyčle, deformity hrudníku, zkrácení chodidel, hypospadie, vaginální duplikace, anální fúze, vrozené srdeční vady, kavernózní angiomy, jaterní fibróza atd.

Poškození nervového systému se může projevit hned po narození (třes, spontánní klonické křeče, opistotonus, svalová hypotonie aj.) a v dlouhodobém horizontu postnatálního vývoje (mentální retardace, okluzivní hydrocefalus aj.).

Na základě závažnosti klinických projevů se rozlišují 3 stupně závažnosti fetálního alkoholového syndromu: mírný, střední a těžký.

Diagnóza se stanoví na základě anamnézy matky (chronické užívání alkoholu) a klinických projevů. U jiných forem primordiálního nanismu a dědičných syndromů je nutné provést diferenciální diagnostiku.

Léčba je symptomatická a zaměřená na odstranění hlavních projevů utrpení.

Prognóza je vážná. Děti s alkoholovým syndromem potřebují kromě lékařských opatření i zvýšenou sociální a právní pomoc.