Aniridia (Anindia)

Aniridia adalah kelainan bawaan pada iris mata. Ini adalah penyakit langka yang menyerang sekitar 1 dari 100.000 orang.

Penyebab aniridia paling sering adalah pembelahan sebagian kecil kromosom ke-11. Penyakit ini juga bisa disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6, FOXC1 atau PITX2. Gen-gen ini memainkan peran penting dalam perkembangan iris selama tahap embrionik.

Gejala utama aniridia:

1. Tidak adanya iris, malah terlihat jaringan putih atau merah muda.

2. Peningkatan sensitivitas mata terhadap cahaya.

3. Gangguan penglihatan, biasanya penurunan ketajaman penglihatan.

4. Strabismus dan nistagmus (gerakan mata yang tidak disengaja).

5. Fotofobia (sensitivitas berlebihan terhadap cahaya).

Aniridia juga sering disertai dengan kecenderungan berkembangnya adenosarcoma ginjal, suatu bentuk kanker ginjal yang langka. Oleh karena itu, penderita aniridia harus menjalani pemeriksaan ginjal secara rutin.

Perawatan untuk aniridia melibatkan implantasi bedah iris buatan, pemakaian kacamata hitam, dan terapi obat untuk meningkatkan penglihatan. Prognosis aniridia sangat bergantung pada diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai.

Aniridia merupakan penyakit bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya iris mata. Iris adalah struktur berbentuk cincin yang mengelilingi pupil dan bertanggung jawab untuk mengubah ukurannya tergantung pada cahaya. Tidak adanya iris menyebabkan penurunan penglihatan secara umum dan mungkin berhubungan dengan penyakit lain.

Penyebab Aniridia bisa berbeda-beda, tetapi, biasanya, penyakit ini berhubungan dengan pembelahan sebagian kecil kromosom ke-11. Selain itu, Aniridia mungkin disertai dengan kecenderungan berkembangnya adenosarcoma ginjal pada manusia.

Gejala Aniridia mungkin termasuk sensitivitas cahaya yang parah, kesulitan mengakomodasi pupil, dan penglihatan kabur. Dalam beberapa kasus, penyakit ini mungkin tidak menimbulkan gejala yang jelas dan diagnosis mungkin sulit.

Perawatan untuk Aniridia ditujukan untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mungkin termasuk penggunaan lensa kontak atau kacamata, serta metode koreksi bedah. Dalam beberapa kasus, pasien dengan Aniridia mungkin disarankan untuk menjalani tes rutin untuk mengidentifikasi kemungkinan komplikasi seperti adenosarcoma ginjal.

Kesimpulannya, Anindia merupakan kelainan bawaan langka yang ditandai dengan tidak adanya iris mata. Pengobatan penyakit ini ditujukan untuk meningkatkan fungsi penglihatan dan mungkin termasuk penggunaan lensa kontak atau kacamata, serta metode koreksi bedah. Pemeriksaan rutin dapat membantu mengidentifikasi kemungkinan komplikasi dan mencegah berkembangnya adenosarkoma ginjal.

Aniridia adalah kelainan bawaan pada iris, ditandai dengan tidak adanya seluruh atau sebagian membran pigmen warnanya. Nama umum untuk sindrom ini adalah anilopia; Varian tidak adanya bagian tengah iris saja biasanya disebut aniridia-anopia. Ketika lapisan pigmen hilang sebagian, cahaya yang masuk ke retina tidak lagi dibiaskan untuk masuk sepenuhnya ke mata, sering kali mengakibatkan hilangnya penglihatan sementara atau permanen. Meskipun aniridia jarang terjadi, penyakit ini merupakan kelainan genetik yang langka. Ciri-ciri penyakit ini disebabkan oleh terganggunya sintesis suatu jenis protein tertentu, salah satu produk protein metabolisme kolesterol. Tidak adanya bagian tengah iris secara bawaan terjadi selama perkembangan embrio karena hilangnya sebagian lokus pada kromosom 11; mutasi yang diketahui dari gen ini adalah protein cacat ektodermal 1 (Eda-1), yang mengkode sintesis protein khusus. Gen yang rusak ini mengakibatkan kurangnya atau tidak adanya reseptor melanin, yang disimpan di kulit dan otot polos. Sebagian besar kasus aniridia-anopia dikaitkan dengan adanya sejumlah besar mutasi spesifik di daerah lokus pada lengan panjang 11q13, yang terdiri dari empat bagian ganda kromosom. Dengan aniridia, mungkin ada cacat oftalmologis yang berhubungan dengan berbagai tingkat kehilangan penglihatan. Karena aniridia biasanya muncul bersamaan dengan gen abnormal lainnya, kelainan mata lainnya dengan tingkat yang berbeda-beda dapat diamati, seperti katarak, glaukoma, disfungsi tekanan intraokular, dan perubahan degeneratif pada retina, yang kemudian menyebabkan kebutaan. Diperkirakan dengan sindrom ini, beberapa pasien tidak hanya menjadi buta, tetapi juga memiliki kerabat yang menderita anomali ini. Pencegahan aniridia didasarkan pada pemantauan proses mitosis sel tabung saraf. Varian aniridia aneplastik sering kali diwarisi dari ibu, jadi untuk mengecualikan perkembangan sindrom dalam keluarga, seorang wanita