Аниридия (Anindia)

Аниридията е вродена липса на ириса на окото. Това е рядко заболяване, което засяга приблизително 1 на 100 000 души.

Причината за аниридия най-често е разделянето на малка част от 11-та хромозома. Това заболяване може да бъде причинено и от мутации в гените PAX6, FOXC1 или PITX2. Тези гени играят важна роля в развитието на ириса по време на ембрионалния стадий.

Основните симптоми на аниридия:

1. Липса на ирис, вместо това се вижда бяла или розова тъкан.

2. Повишена чувствителност на очите към светлина.

3. Зрително увреждане, обикновено намалена зрителна острота.

4. Страбизъм и нистагъм (неволни движения на очите).

5. Фотофобия (прекомерна чувствителност към светлина).

Аниридията също често е придружена от предразположеност към развитие на бъбречен аденосарком, рядка форма на рак на бъбреците. Поради това пациентите с аниридия трябва да се подлагат на редовни бъбречни изследвания.

Лечението на аниридията включва хирургическа имплантация на изкуствен ирис, носене на слънчеви очила и лекарствена терапия за подобряване на зрението. Прогнозата за аниридия до голяма степен зависи от навременната диагноза и адекватното лечение.

Аниридията е рядко вродено заболяване, характеризиращо се с липса на ириса на окото. Ирисът е пръстеновидна структура, която обгражда зеницата и е отговорна за промяната на размера й в зависимост от светлината. Липсата на ириса води до общо влошаване на зрението и може да бъде свързана с други заболявания.

Причините за аниридия могат да бъдат различни, но като правило заболяването е свързано с разделянето на малка част от 11-та хромозома. В допълнение, Aniridia може да бъде придружено от предразположение към развитие на бъбречна аденосаркома при хора.

Симптомите на аниридия могат да включват силна чувствителност към светлина, затруднено приспособяване на зеницата и замъглено зрение. В някои случаи заболяването може да не предизвиква очевидни симптоми и диагностицирането може да бъде трудно.

Лечението на Aniridia е насочено към подобряване на зрителната функция и може да включва носене на контактни лещи или очила, както и хирургични методи за корекция. В някои случаи пациентите с Aniridia могат да бъдат посъветвани да се подлагат на редовни изследвания за идентифициране на възможни усложнения като бъбречен аденосарком.

В заключение, Anindia е рядко вродено заболяване, което се характеризира с липса на ириса на окото. Лечението на заболяването е насочено към подобряване на зрителната функция и може да включва носене на контактни лещи или очила, както и хирургични методи за корекция. Редовният преглед може да помогне за идентифициране на възможни усложнения и предотвратяване на развитието на бъбречна аденосаркома.

Аниридията е вродена аномалия на ириса, характеризираща се с липсата на цялата или част от цветната му пигментна мембрана. Общото име за този синдром е анилопия; Вариантът на липсата само на централната част на ириса обикновено се нарича аниридия-анопия. Когато пигментният слой е частично загубен, светлината, навлизаща в ретината, вече не се пречупва, за да влезе напълно в окото, което често води до временна или постоянна загуба на зрение. Въпреки че аниридията е необичайна, тя е рядко генетично заболяване. Характеристиките на заболяването са причинени от нарушение на синтеза на определен вид протеин, един от протеиновите продукти на метаболизма на холестерола. Вродена липса на централната част на ириса възниква по време на развитието на ембриона поради загуба на част от локуса на хромозома 11; известна мутация на този ген е ектодермален дефектен протеин 1 (Eda-1), който кодира синтеза на специален протеин. Този дефектен ген води до липса или липса на рецептори за меланин, който се отлага в кожата и гладките мускули. Повечето случаи на аниридия-анопия са свързани с наличието на голям брой специфични мутации в локусна област на дългото рамо на 11q13, състоящо се от четири двойни секции на хромозомата. При аниридия може да има офталмологични дефекти, свързани с различна степен на загуба на зрение. Тъй като аниридията обикновено присъства във връзка с други анормални гени, могат да се наблюдават други очни аномалии на различни нива, като катаракта, глаукома, дисфункция на вътреочното налягане и дегенеративни промени в ретината, впоследствие водещи до слепота. Смята се, че при този синдром някои пациенти не само са слепи, но и имат роднини, страдащи от тази аномалия. Предотвратяването на аниридия се основава на наблюдение на процесите на митоза на клетките на невралната тръба. Анепластичният вариант на аниридия често се наследява от майката, така че за да се изключи развитието на синдрома в семейството, една жена