Aniridia (Anindia)

Az aniridia a szem íriszének veleszületett hiánya. Ez egy ritka betegség, amely 100 000 emberből körülbelül 1-et érint.

Az aniridia oka leggyakrabban a 11. kromoszóma egy kis szakaszának osztódása. Ezt a betegséget a PAX6, FOXC1 vagy PITX2 gének mutációi is okozhatják. Ezek a gének fontos szerepet játszanak az írisz fejlődésében az embrionális szakaszban.

Az aniridia fő tünetei:

1. Az írisz hiánya, fehér vagy rózsaszín szövet látható helyette.

2. A szem fokozott fényérzékenysége.

3. Látáskárosodás, általában csökkent látásélesség.

4. Strabismus és nystagmus (akaratlan szemmozgások).

5. Fotofóbia (túlzott fényérzékenység).

Az aniridiát gyakran kíséri a vese adenosarcoma, a veserák ritka formája kialakulására való hajlam is. Ezért az aniridiában szenvedő betegeknek rendszeres vesevizsgálaton kell részt venniük.

Az aniridia kezelése mesterséges írisz műtéti beültetésével, napszemüveg viselésével és gyógyszeres kezeléssel jár a látás javítására. Az aniridia prognózisa nagymértékben függ az időben történő diagnózistól és a megfelelő kezeléstől.

Az aniridia egy ritka veleszületett betegség, amelyet a szem íriszének hiánya jellemez. Az írisz egy gyűrű alakú szerkezet, amely körülveszi a pupillát, és felelős azért, hogy a fénytől függően változtassa méretét. Az írisz hiánya a látás általános romlásához vezet, és más betegségekhez is társulhat.

Az Aniridia okai eltérőek lehetnek, de általában a betegség a 11. kromoszóma egy kis szakaszának felosztásával jár. Ezenkívül az Aniridiát a vese adenosarcoma kialakulására való hajlam kísérheti emberekben.

Az Aniridia tünetei közé tartozhat a súlyos fényérzékenység, a pupilla alkalmazkodási nehézségei és a homályos látás. Egyes esetekben a betegség nem okoz nyilvánvaló tüneteket, és a diagnózis nehéz lehet.

Az Aniridia kezelése a látásfunkció javítását célozza, és magában foglalhatja a kontaktlencse vagy szemüveg viselését, valamint a műtéti korrekciós módszereket. Egyes esetekben az Aniridiában szenvedő betegeknek rendszeres vizsgálatot kell végezniük a lehetséges szövődmények, például a vese adenosarcoma azonosítása érdekében.

Összefoglalva, az anindia egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyet a szem íriszének hiánya jellemez. A betegség kezelése a látásfunkció javítására irányul, és magában foglalhatja a kontaktlencse vagy szemüveg viselését, valamint a műtéti korrekciós módszereket. A rendszeres vizsgálat segíthet azonosítani a lehetséges szövődményeket és megakadályozni a vese adenosarcoma kialakulását.

Az aniridia az írisz veleszületett rendellenessége, amelyet a színpigmentmembrán egészének vagy egy részének hiánya jellemez. Ennek a szindrómának a közös neve anilopia; A szivárványhártya csak középső részének hiányának változatát aniridia-anopia néven szokták emlegetni. Ha a pigmentréteg részlegesen elveszik, a retinába jutó fény már nem törik meg, hogy teljesen bejusson a szembe, ami gyakran átmeneti vagy tartós látásvesztést eredményez. Bár az aniridia nem gyakori, ritka genetikai rendellenesség. A betegség jellemzőit egy bizonyos típusú fehérje szintézisének megsértése okozza, amely a koleszterin-anyagcsere egyik fehérjeterméke. Az írisz központi részének veleszületett hiánya az embrió fejlődése során fordul elő a 11. kromoszómán lévő lókusz egy szakaszának elvesztése miatt; ennek a génnek ismert mutációja az ektodermális defektív protein 1 (Eda-1), amely egy speciális fehérje szintézisét kódolja. Ez a hibás gén a bőrben és a simaizomban lerakódó melanin receptorok hiányát vagy hiányát eredményezi. Az aniridia-anopia legtöbb esete nagyszámú specifikus mutáció jelenlétével függ össze a 11q13 hosszú karjának lokusz régiójában, amely a kromoszóma négy kettős szakaszából áll. Az aniridia esetén különböző mértékű látásvesztéshez kapcsolódó szemészeti hibák léphetnek fel. Mivel az aniridia általában más abnormális génekkel együtt van jelen, más, különböző szintű szemrendellenességek is megfigyelhetők, mint például szürkehályog, zöldhályog, intraokuláris nyomászavar és a retina degeneratív elváltozásai, amelyek ezt követően vaksághoz vezetnek. Becslések szerint ezzel a szindrómával egyes betegek nemcsak maguk vakok, hanem rokonai is szenvednek ettől az anomáliától. Az aniridia megelőzése a neurális tubussejtek mitózisi folyamatainak monitorozásán alapul. Az aniridia aneplasztikus változata gyakran az anyától öröklődik, így a szindróma kialakulásának a családban való kizárása érdekében egy nő