Aniridia (Anindiya)

Aniridiya gözün iris qişasının anadangəlmə olmamasıdır. Bu, təxminən 100.000 insandan 1-də rast gəlinən nadir xəstəlikdir.

Aniridiyanın səbəbi ən çox 11-ci xromosomun kiçik bir hissəsinin bölünməsidir. Bu xəstəliyə PAX6, FOXC1 və ya PITX2 genlərindəki mutasiyalar da səbəb ola bilər. Bu genlər rüşeym mərhələsində irisin inkişafında mühüm rol oynayır.

Aniridiyanın əsas əlamətləri:

1. Əvəzində irisin yoxluğu, ağ və ya çəhrayı toxuma görünür.

2. Gözlərin işığa qarşı həssaslığının artması.

3. Görmə qabiliyyətinin pozulması, ümumiyyətlə görmə kəskinliyinin azalması.

4. Strabismus və nistagmus (gözlərin qeyri-iradi hərəkətləri).

5. Fotofobiya (işığa həddindən artıq həssaslıq).

Aniridia da tez-tez böyrək xərçənginin nadir bir forması olan böyrək adenosarkomasının inkişafına meyl ilə müşayiət olunur. Buna görə də, aniridiyası olan xəstələr mütəmadi olaraq böyrək müayinəsindən keçməlidirlər.

Aniridiyanın müalicəsi süni irisin cərrahi implantasiyası, günəş eynəyi taxılması və görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün dərman müalicəsi daxildir. Aniridiyanın proqnozu əsasən vaxtında diaqnoz və adekvat müalicədən asılıdır.

Aniridiya, gözün iris qişasının olmaması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. İris, göz bəbəyini əhatə edən və işıqdan asılı olaraq ölçüsünü dəyişdirməkdən məsul olan üzük formalı bir quruluşdur. İrisin olmaması görmənin ümumi pisləşməsinə gətirib çıxarır və digər xəstəliklərlə əlaqəli ola bilər.

Aniridiyanın səbəbləri fərqli ola bilər, lakin, bir qayda olaraq, xəstəlik 11-ci xromosomun kiçik bir hissəsinin bölünməsi ilə əlaqələndirilir. Bundan əlavə, Aniridia insanlarda böyrək adenosarkomunun inkişafına meyl ilə müşayiət oluna bilər.

Aniridiyanın simptomlarına şiddətli işığa həssaslıq, göz bəbəyini yerləşdirməkdə çətinlik və bulanıq görmə daxil ola bilər. Bəzi hallarda xəstəlik aşkar simptomlara səbəb olmaya bilər və diaqnoz çətinləşə bilər.

Aniridiyanın müalicəsi görmə funksiyasını yaxşılaşdırmağa yönəlib və kontakt linzalar və ya eynək taxmaq, həmçinin cərrahi korreksiya üsullarını əhatə edə bilər. Bəzi hallarda, Aniridia olan xəstələrə böyrək adenosarkoması kimi mümkün ağırlaşmaları müəyyən etmək üçün müntəzəm müayinədən keçmək tövsiyə oluna bilər.

Nəticə olaraq, Anindia gözün irisinin olmaması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Xəstəliyin müalicəsi görmə funksiyasını yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir və kontakt linzaları və ya eynək taxmaq, həmçinin cərrahi korreksiya üsullarını əhatə edə bilər. Müntəzəm müayinə mümkün ağırlaşmaları müəyyən etməyə və böyrək adenosarkomunun inkişafının qarşısını almağa kömək edə bilər.

Aniridiya irisin anadangəlmə anomaliyasıdır, onun rəng piqment membranının hamısının və ya bir hissəsinin olmaması ilə xarakterizə olunur. Bu sindromun ümumi adı anilopiyadır; İrisin yalnız mərkəzi hissəsinin olmaması variantı adətən aniridiya-anopiya adlanır. Piqment təbəqəsi qismən itirildikdə, retinaya daxil olan işıq artıq gözə tam daxil olmaq üçün sınmır və çox vaxt müvəqqəti və ya daimi görmə itkisi ilə nəticələnir. Aniridiya nadir olsa da, nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin xüsusiyyətləri xolesterol mübadiləsinin zülal məhsullarından biri olan müəyyən bir protein növünün sintezinin pozulması nəticəsində yaranır. İrisin mərkəzi hissəsinin anadangəlmə olmaması, 11-ci xromosomda lokusun bir hissəsinin itirilməsi səbəbindən embrionun inkişafı zamanı baş verir; bu genin məlum mutasiyası xüsusi zülalın sintezini kodlayan ektodermal qüsurlu protein 1 (Eda-1)-dir. Bu qüsurlu gen dəridə və hamar əzələdə yığılan melanin reseptorlarının olmaması və ya olmaması ilə nəticələnir. Aniridiya-anopiya hallarının əksəriyyəti xromosomun dörd qoşa bölməsindən ibarət olan 11q13-ün uzun qolunda yerləşən lokus bölgəsində çoxlu sayda spesifik mutasiyaların olması ilə əlaqələndirilir. Aniridiya ilə, müxtəlif dərəcədə görmə itkisi ilə əlaqəli oftalmoloji qüsurlar ola bilər. Aniridiya adətən digər anormal genlərlə birlikdə mövcud olduğundan katarakta, qlaukoma, gözdaxili təzyiq disfunksiyası və retinada degenerativ dəyişikliklər kimi müxtəlif səviyyələrdə digər göz anomaliyaları müşahidə oluna bilər ki, bu da sonradan korluğa səbəb olur. Təxmin edilir ki, bu sindromla bəzi xəstələr nəinki özlərini kor edir, həm də bu anomaliyadan əziyyət çəkən yaxınları var. Aniridiyanın qarşısının alınması sinir borusu hüceyrələrinin mitoz proseslərinin monitorinqinə əsaslanır. Aniridiyanın aneplastik variantı tez-tez anadan miras alınır, buna görə də ailədə sindromun inkişafını istisna etmək üçün bir qadın