Aniridia (Anindistan)

Aniridia, göz irisinin doğuştan yokluğudur. Bu, yaklaşık 100.000 kişiden 1'ini etkileyen nadir bir hastalıktır.

Aniridia'nın nedeni çoğunlukla 11. kromozomun küçük bir bölümünün bölünmesidir. Bu hastalığa PAX6, FOXC1 veya PITX2 genlerindeki mutasyonlar da neden olabilir. Bu genler embriyonik aşamada irisin gelişiminde önemli bir rol oynar.

Aniridia'nın ana belirtileri:

1. İrisin yokluğu, bunun yerine beyaz veya pembe doku görülür.

2. Gözlerin ışığa karşı duyarlılığının artması.

3. Görme bozukluğu, genellikle görme keskinliğinde azalma.

4. Şaşılık ve nistagmus (istemsiz göz hareketleri).

5. Fotofobi (ışığa aşırı duyarlılık).

Aniridia'ya sıklıkla böbrek kanserinin nadir bir türü olan renal adenosarkom gelişimine yatkınlık da eşlik eder. Bu nedenle aniridi olan hastaların düzenli böbrek muayenesinden geçmesi gerekir.

Aniridia tedavisi, yapay irisin cerrahi olarak implante edilmesini, güneş gözlüğü takılmasını ve görmeyi iyileştirmek için ilaç tedavisini içerir. Aniridinin prognozu büyük ölçüde zamanında tanıya ve yeterli tedaviye bağlıdır.

Aniridia, gözün irisinin yokluğuyla karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. İris, gözbebeğini çevreleyen halka şeklinde bir yapıdır ve ışığa bağlı olarak boyutunun değişmesinden sorumludur. İrisin yokluğu genel görme bozukluğuna neden olur ve diğer hastalıklarla ilişkilendirilebilir.

Aniridia'nın nedenleri farklı olabilir, ancak kural olarak hastalık 11. kromozomun küçük bir bölümünün bölünmesiyle ilişkilidir. Ek olarak Aniridia'ya insanlarda renal adenosarkom gelişimine yatkınlık da eşlik edebilir.

Aniridia'nın semptomları arasında şiddetli ışık hassasiyeti, gözbebeğine uyum sağlamada zorluk ve bulanık görme sayılabilir. Bazı durumlarda hastalık belirgin semptomlara neden olmayabilir ve tanı zor olabilir.

Aniridia tedavisi görme fonksiyonunu iyileştirmeyi amaçlar ve kontakt lens veya gözlük takmanın yanı sıra cerrahi düzeltme yöntemlerini de içerebilir. Bazı durumlarda Aniridia hastalarına renal adenosarkom gibi olası komplikasyonları belirlemek için düzenli testlerden geçmeleri önerilebilir.

Sonuç olarak Anindia, gözün irisinin yokluğuyla karakterize nadir görülen bir konjenital hastalıktır. Hastalığın tedavisi görme fonksiyonunu iyileştirmeyi amaçlar ve kontakt lens veya gözlük takmanın yanı sıra cerrahi düzeltme yöntemlerini de içerebilir. Düzenli muayene olası komplikasyonların belirlenmesine ve renal adenosarkom gelişiminin önlenmesine yardımcı olabilir.

Aniridia, irisin renk pigment membranının tamamının veya bir kısmının yokluğu ile karakterize edilen konjenital bir anomalidir. Bu sendromun ortak adı anilopiadır; İrisin yalnızca orta kısmının bulunmaması varyantına genellikle aniridia-anopi denir. Pigment tabakası kısmen kaybolduğunda, retinaya giren ışık artık kırılarak göze tam olarak giremez ve bu durum sıklıkla geçici veya kalıcı görme kaybına neden olur. Aniridia nadir olmasına rağmen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Hastalığın özellikleri, kolesterol metabolizmasının protein ürünlerinden biri olan belirli bir protein tipinin sentezinin ihlalinden kaynaklanmaktadır. İrisin orta kısmının konjenital yokluğu, kromozom 11 üzerindeki lokusun bir bölümünün kaybı nedeniyle embriyonun gelişimi sırasında meydana gelir; Bu genin bilinen bir mutasyonu, özel bir proteinin sentezini kodlayan ektodermal kusurlu protein 1'dir (Eda-1). Bu kusurlu gen, deride ve düz kasta biriken melanin reseptörlerinin eksikliğine veya yokluğuna neden olur. Çoğu aniridia-anopi vakası, kromozomun dört çift bölümünden oluşan 11q13'ün uzun kolundaki bir lokus bölgesinde çok sayıda spesifik mutasyonun varlığıyla ilişkilidir. Aniridia ile değişen derecelerde görme kaybıyla ilişkili oftalmolojik kusurlar olabilir. Aniridia genellikle diğer anormal genlerle birlikte mevcut olduğundan, katarakt, glokom, göz içi basınç bozukluğu ve retinadaki dejeneratif değişiklikler gibi değişen seviyelerde başka oküler anormallikler gözlemlenebilir ve ardından körlüğe yol açabilir. Bu sendromla birlikte bazı hastaların sadece kendilerinin kör olmadığı, aynı zamanda bu anomaliden muzdarip olan akrabalarının da olduğu tahmin edilmektedir. Aniridia'nın önlenmesi, nöral tüp hücrelerinin mitoz süreçlerinin izlenmesine dayanır. Aniridia'nın aneplastik varyantı genellikle anneden miras alınır, bu nedenle ailede sendromun gelişimini dışlamak için bir kadın