Aniridia (Aníndia)

Aniridia é uma ausência congênita da íris do olho. Esta é uma doença rara que afeta aproximadamente 1 em 100.000 pessoas.

A causa da aniridia é mais frequentemente a divisão de uma pequena seção do 11º cromossomo. Esta doença também pode ser causada por mutações nos genes PAX6, FOXC1 ou PITX2. Esses genes desempenham um papel importante no desenvolvimento da íris durante a fase embrionária.

Os principais sintomas da aniridia:

1. Ausência da íris, tecido branco ou rosa é visível em seu lugar.

2. Aumento da sensibilidade dos olhos à luz.

3. Deficiência visual, geralmente diminuição da acuidade visual.

4. Estrabismo e nistagmo (movimentos oculares involuntários).

5. Fotofobia (sensibilidade excessiva à luz).

A aniridia também é frequentemente acompanhada por uma predisposição ao desenvolvimento de adenossarcoma renal, uma forma rara de câncer renal. Portanto, os pacientes com aniridia devem ser submetidos a exames renais regulares.

O tratamento da aniridia envolve implantação cirúrgica de uma íris artificial, uso de óculos escuros e terapia medicamentosa para melhorar a visão. O prognóstico da aniridia depende em grande parte do diagnóstico oportuno e do tratamento adequado.

A aniridia é uma doença congênita rara caracterizada pela ausência da íris do olho. A íris é uma estrutura em forma de anel que envolve a pupila e é responsável por mudar seu tamanho dependendo da luz. A ausência da íris leva a uma deterioração geral da visão e pode estar associada a outras doenças.

As causas da Aniridia podem ser diferentes, mas, via de regra, a doença está associada à divisão de uma pequena seção do 11º cromossomo. Além disso, a Aniridia pode ser acompanhada por uma predisposição ao desenvolvimento de adenossarcoma renal em humanos.

Os sintomas da Aniridia podem incluir sensibilidade severa à luz, dificuldade de acomodar a pupila e visão turva. Em alguns casos, a doença pode não causar sintomas óbvios e o diagnóstico pode ser difícil.

O tratamento da Aniridia visa melhorar a função visual e pode incluir o uso de lentes de contato ou óculos, bem como métodos de correção cirúrgica. Em alguns casos, os pacientes com Aniridia podem ser aconselhados a realizar exames regulares para identificar possíveis complicações, como adenossarcoma renal.

Concluindo, Aníndia é uma doença congênita rara caracterizada pela ausência da íris do olho. O tratamento da doença visa melhorar a função visual e pode incluir o uso de lentes de contato ou óculos, bem como métodos de correção cirúrgica. O exame regular pode ajudar a identificar possíveis complicações e prevenir o desenvolvimento de adenossarcoma renal.

Aniridia é uma anomalia congênita da íris, caracterizada pela ausência total ou parcial de sua membrana pigmentar colorida. O nome comum desta síndrome é anilopia; A variante da ausência apenas da parte central da íris é geralmente chamada de aniridia-anopia. Quando a camada de pigmento é parcialmente perdida, a luz que entra na retina não é mais refratada para entrar totalmente no olho, muitas vezes resultando em perda temporária ou permanente da visão. Embora a aniridia seja incomum, é uma doença genética rara. As características da doença são causadas pela violação da síntese de um determinado tipo de proteína, um dos produtos proteicos do metabolismo do colesterol. A ausência congênita da parte central da íris ocorre durante o desenvolvimento do embrião devido à perda de uma seção do locus no cromossomo 11; uma mutação conhecida deste gene é a proteína 1 defeituosa ectodérmica (Eda-1), que codifica a síntese de uma proteína especial. Este gene defeituoso resulta na falta ou ausência de receptores para a melanina, que é depositada na pele e no músculo liso. A maioria dos casos de aniridia-anopia está associada à presença de um grande número de mutações específicas em uma região do locus no braço longo de 11q13, consistindo em quatro seções duplas do cromossomo. Com a aniridia, podem ocorrer defeitos oftalmológicos associados a vários graus de perda de visão. Como a aniridia geralmente está presente em conjunto com outros genes anormais, outras anormalidades oculares de níveis variados podem ser observadas, como catarata, glaucoma, disfunção da pressão intraocular e alterações degenerativas na retina, levando subsequentemente à cegueira. Estima-se que com esta síndrome alguns pacientes não só fiquem cegos, mas também tenham familiares que sofrem desta anomalia. A prevenção da aniridia baseia-se no monitoramento dos processos de mitose das células do tubo neural. A variante aneplásica da aniridia é frequentemente herdada da mãe, portanto, para excluir o desenvolvimento da síndrome na família, uma mulher