Aniridia (Anindia)

L'aniridia è un'assenza congenita dell'iride dell'occhio. Questa è una malattia rara che colpisce circa 1 persona su 100.000.

La causa dell'aniridia è molto spesso la divisione di una piccola sezione dell'undicesimo cromosoma. Questa malattia può essere causata anche da mutazioni nei geni PAX6, FOXC1 o PITX2. Questi geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo dell'iride durante la fase embrionale.

I principali sintomi dell'aniridia:

1. È invece visibile l'assenza dell'iride, tessuto bianco o rosa.

2. Maggiore sensibilità degli occhi alla luce.

3. Compromissione della vista, solitamente diminuzione dell'acuità visiva.

4. Strabismo e nistagmo (movimenti oculari involontari).

5. Fotofobia (eccessiva sensibilità alla luce).

L'aniridia è spesso accompagnata anche da una predisposizione allo sviluppo dell'adenosarcoma renale, una rara forma di cancro al rene. Pertanto, i pazienti affetti da aniridia dovrebbero sottoporsi a regolari esami renali.

Il trattamento dell'aniridia prevede l'impianto chirurgico di un'iride artificiale, l'uso di occhiali da sole e una terapia farmacologica per migliorare la vista. La prognosi dell'aniridia dipende in gran parte dalla diagnosi tempestiva e dal trattamento adeguato.

L'aniridia è una rara malattia congenita caratterizzata dall'assenza dell'iride dell'occhio. L'iride è una struttura a forma di anello che circonda la pupilla ed è responsabile di modificarne le dimensioni a seconda della luce. L'assenza dell'iride porta ad un generale deterioramento della vista e può essere associata ad altre malattie.

Le cause dell'aniridia possono essere diverse, ma, di regola, la malattia è associata alla divisione di una piccola sezione dell'undicesimo cromosoma. Inoltre, l'aniridia può essere accompagnata da una predisposizione allo sviluppo dell'adenosarcoma renale nell'uomo.

I sintomi dell'aniridia possono includere grave sensibilità alla luce, difficoltà ad accogliere la pupilla e visione offuscata. In alcuni casi, la malattia potrebbe non causare sintomi evidenti e la diagnosi potrebbe essere difficile.

Il trattamento per l'aniridia ha lo scopo di migliorare la funzione visiva e può includere l'uso di lenti a contatto o occhiali, nonché metodi di correzione chirurgica. In alcuni casi, ai pazienti affetti da aniridia può essere consigliato di sottoporsi a test regolari per identificare possibili complicanze come l'adenosarcoma renale.

In conclusione, l'Anindia è una rara malattia congenita caratterizzata dall'assenza dell'iride dell'occhio. Il trattamento della malattia ha lo scopo di migliorare la funzione visiva e può includere l'uso di lenti a contatto o occhiali, nonché metodi di correzione chirurgica. Un esame regolare può aiutare a identificare possibili complicanze e prevenire lo sviluppo di adenosarcoma renale.

L'aniridia è un'anomalia congenita dell'iride, caratterizzata dall'assenza totale o parziale della membrana pigmentata. Il nome comune di questa sindrome è anilopia; La variante dell'assenza della sola parte centrale dell'iride viene solitamente definita aniridia-anopia. Quando lo strato di pigmento viene parzialmente perso, la luce che entra nella retina non viene più rifratta per entrare completamente nell'occhio, spesso con conseguente perdita della vista temporanea o permanente. Sebbene l’aniridia sia rara, è una malattia genetica rara. Le caratteristiche della malattia sono causate da una violazione della sintesi di un certo tipo di proteina, uno dei prodotti proteici del metabolismo del colesterolo. L'assenza congenita della parte centrale dell'iride si verifica durante lo sviluppo dell'embrione a causa della perdita di una sezione del locus sul cromosoma 11; una mutazione nota di questo gene è la proteina ectodermica difettosa 1 (Eda-1), che codifica per la sintesi di una proteina speciale. Questo gene difettoso provoca la mancanza o l’assenza di recettori per la melanina, che si deposita nella pelle e nella muscolatura liscia. La maggior parte dei casi di aniridia-anopia sono associati alla presenza di un gran numero di mutazioni specifiche in una regione del locus sul braccio lungo di 11q13, costituito da quattro sezioni doppie del cromosoma. Con l'aniridia possono esserci difetti oftalmologici associati a vari gradi di perdita della vista. Poiché l'aniridia è solitamente presente insieme ad altri geni anomali, si possono osservare altre anomalie oculari di vario livello, come cataratta, glaucoma, disfunzione della pressione intraoculare e alterazioni degenerative della retina, che successivamente portano alla cecità. Si stima che con questa sindrome alcuni pazienti non solo siano ciechi, ma abbiano anche parenti affetti da questa anomalia. La prevenzione dell'aniridia si basa sul monitoraggio dei processi di mitosi delle cellule del tubo neurale. La variante aneplastica dell'aniridia è spesso ereditata dalla madre, quindi per escludere lo sviluppo della sindrome in famiglia, una donna