Ανιρίδια (Ανίντια)

Η ανιριδία είναι μια συγγενής απουσία της ίριδας του ματιού. Αυτή είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους.

Η αιτία της ανιριδίας είναι τις περισσότερες φορές η διαίρεση ενός μικρού τμήματος του 11ου χρωμοσώματος. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκληθεί από μεταλλάξεις στα γονίδια PAX6, FOXC1 ή PITX2. Αυτά τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της ίριδας κατά το εμβρυϊκό στάδιο.

Τα κύρια συμπτώματα της ανιριδίας:

1. Αντίθετα, είναι ορατή η απουσία της ίριδας, του λευκού ή ροζ ιστού.

2. Αυξημένη ευαισθησία των ματιών στο φως.

3. Βλάβη όρασης, συνήθως μειωμένη οπτική οξύτητα.

4. Στραβισμός και νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών).

5. Φωτοφοβία (υπερβολική ευαισθησία στο φως).

Η ανιριδία συνοδεύεται επίσης συχνά από προδιάθεση για ανάπτυξη νεφρικού αδενοσαρκώματος, μιας σπάνιας μορφής καρκίνου των νεφρών. Επομένως, οι ασθενείς με ανιριδία θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές νεφρικές εξετάσεις.

Η θεραπεία για την ανιριδία περιλαμβάνει χειρουργική εμφύτευση τεχνητής ίριδας, χρήση γυαλιών ηλίου και φαρμακευτική θεραπεία για τη βελτίωση της όρασης. Η πρόγνωση για την ανιριδία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έγκαιρη διάγνωση και την επαρκή θεραπεία.

Η ανιριδία είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που χαρακτηρίζεται από την απουσία της ίριδας του ματιού. Η ίριδα είναι μια δομή σε σχήμα δακτυλίου που περιβάλλει την κόρη και είναι υπεύθυνη για την αλλαγή του μεγέθους της ανάλογα με το φως. Η απουσία της ίριδας οδηγεί σε γενική επιδείνωση της όρασης και μπορεί να σχετίζεται με άλλες ασθένειες.

Οι αιτίες της Aniridia μπορεί να είναι διαφορετικές, αλλά, κατά κανόνα, η ασθένεια σχετίζεται με τη διαίρεση ενός μικρού τμήματος του 11ου χρωμοσώματος. Επιπλέον, το Aniridia μπορεί να συνοδεύεται από προδιάθεση για ανάπτυξη νεφρικού αδενοσαρκώματος στον άνθρωπο.

Τα συμπτώματα της Aniridia μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή ευαισθησία στο φως, δυσκολία προσαρμογής της κόρης και θολή όραση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να μην προκαλεί εμφανή συμπτώματα και η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη.

Η θεραπεία για την Aniridia στοχεύει στη βελτίωση της οπτικής λειτουργίας και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση φακών επαφής ή γυαλιών, καθώς και χειρουργικές μεθόδους διόρθωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με Aniridia μπορεί να συμβουλεύονται να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις για τον εντοπισμό πιθανών επιπλοκών όπως το νεφρικό αδενοσάρκωμα.

Συμπερασματικά, το Anindia είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία της ίριδας του ματιού. Η θεραπεία της νόσου στοχεύει στη βελτίωση της οπτικής λειτουργίας και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση φακών επαφής ή γυαλιών, καθώς και χειρουργικές μεθόδους διόρθωσης. Η τακτική εξέταση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό πιθανών επιπλοκών και στην πρόληψη της ανάπτυξης νεφρικού αδενοσαρκώματος.

Η ανιριδία είναι μια συγγενής ανωμαλία της ίριδας, που χαρακτηρίζεται από την απουσία ολόκληρης ή μέρους της χρωματικής μεμβράνης της χρωστικής της. Η κοινή ονομασία για αυτό το σύνδρομο είναι ανυλοπία. Η παραλλαγή της απουσίας μόνο του κεντρικού τμήματος της ίριδας αναφέρεται συνήθως ως ανιριδία-ανωπία. Όταν η στιβάδα χρωστικής ουσίας χάνεται μερικώς, το φως που εισέρχεται στον αμφιβληστροειδή δεν διαθλάται πλέον για να εισέλθει πλήρως στο μάτι, με αποτέλεσμα συχνά προσωρινή ή μόνιμη απώλεια όρασης. Αν και η ανιριδία είναι ασυνήθιστη, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Τα χαρακτηριστικά της νόσου προκαλούνται από παραβίαση της σύνθεσης ενός συγκεκριμένου τύπου πρωτεΐνης, ενός από τα πρωτεϊνικά προϊόντα του μεταβολισμού της χοληστερόλης. Η συγγενής απουσία του κεντρικού τμήματος της ίριδας εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου λόγω της απώλειας ενός τμήματος του τόπου στο χρωμόσωμα 11. μια γνωστή μετάλλαξη αυτού του γονιδίου είναι η εξωδερμική ελαττωματική πρωτεΐνη 1 (Eda-1), η οποία κωδικοποιεί τη σύνθεση μιας ειδικής πρωτεΐνης. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη ή την απουσία υποδοχέων για τη μελανίνη, η οποία εναποτίθεται στο δέρμα και στους λείους μυς. Οι περισσότερες περιπτώσεις ανιριδίας-ανωπίας σχετίζονται με την παρουσία μεγάλου αριθμού ειδικών μεταλλάξεων σε μια περιοχή του τόπου στο μακρύ βραχίονα του 11q13, που αποτελείται από τέσσερα διπλά τμήματα του χρωμοσώματος. Με την ανιριδία, μπορεί να υπάρχουν οφθαλμολογικά ελαττώματα που σχετίζονται με διάφορους βαθμούς απώλειας όρασης. Δεδομένου ότι η ανιριδία είναι συνήθως παρούσα σε συνδυασμό με άλλα ανώμαλα γονίδια, μπορεί να παρατηρηθούν και άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες διαφόρων επιπέδων, όπως καταρράκτης, γλαύκωμα, δυσλειτουργία ενδοφθάλμιας πίεσης και εκφυλιστικές αλλαγές στον αμφιβληστροειδή, που στη συνέχεια οδηγούν σε τύφλωση. Υπολογίζεται ότι με αυτό το σύνδρομο, ορισμένοι ασθενείς όχι μόνο είναι τυφλοί, αλλά έχουν και συγγενείς που πάσχουν από αυτή την ανωμαλία. Η πρόληψη της ανιριδίας βασίζεται στην παρακολούθηση των διεργασιών μίτωσης των κυττάρων του νευρικού σωλήνα. Η ανπλαστική παραλλαγή της ανιριδίας κληρονομείται συχνά από τη μητέρα, έτσι για να αποκλειστεί η ανάπτυξη του συνδρόμου στην οικογένεια, μια γυναίκα