Aniridia (Anindia)

Aniridia is een aangeboren afwezigheid van de iris van het oog. Dit is een zeldzame ziekte die ongeveer 1 op de 100.000 mensen treft.

De oorzaak van aniridia is meestal de verdeling van een klein deel van het 11e chromosoom. Deze ziekte kan ook worden veroorzaakt door mutaties in de PAX6-, FOXC1- of PITX2-genen. Deze genen spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van de iris tijdens de embryonale fase.

De belangrijkste symptomen van aniridia:

1. Bij afwezigheid van de iris is in plaats daarvan wit of roze weefsel zichtbaar.

2. Verhoogde gevoeligheid van de ogen voor licht.

3. Visusstoornis, meestal verminderde gezichtsscherpte.

4. Scheelzien en nystagmus (onvrijwillige oogbewegingen).

5. Fotofobie (overmatige gevoeligheid voor licht).

Aniridie gaat ook vaak gepaard met een aanleg voor de ontwikkeling van renaal adenosarcoom, een zeldzame vorm van nierkanker. Daarom moeten patiënten met aniridia regelmatig nieronderzoek ondergaan.

De behandeling van aniridie omvat chirurgische implantatie van een kunstmatige iris, het dragen van een zonnebril en medicamenteuze behandeling om het gezichtsvermogen te verbeteren. De prognose voor aniridie hangt grotendeels af van tijdige diagnose en adequate behandeling.

Aniridia is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de iris van het oog. De iris is een ringvormige structuur die de pupil omringt en verantwoordelijk is voor het veranderen van de grootte afhankelijk van het licht. De afwezigheid van de iris leidt tot een algemene verslechtering van het gezichtsvermogen en kan in verband worden gebracht met andere ziekten.

De oorzaken van Aniridia kunnen verschillend zijn, maar in de regel wordt de ziekte geassocieerd met de verdeling van een klein deel van het 11e chromosoom. Bovendien kan Aniridia gepaard gaan met een aanleg voor de ontwikkeling van renaal adenosarcoom bij mensen.

Symptomen van aniridia kunnen zijn: ernstige gevoeligheid voor licht, moeite met het opvangen van de pupil en wazig zien. In sommige gevallen veroorzaakt de ziekte mogelijk geen duidelijke symptomen en kan de diagnose moeilijk zijn.

De behandeling van aniridia is gericht op het verbeteren van de visuele functie en kan het dragen van contactlenzen of een bril omvatten, evenals chirurgische correctiemethoden. In sommige gevallen kunnen patiënten met Aniridia geadviseerd worden om regelmatig tests te ondergaan om mogelijke complicaties, zoals nieradesarcoom, op te sporen.

Concluderend is Anindia een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de iris van het oog. De behandeling van de ziekte is gericht op het verbeteren van de visuele functie en kan het dragen van contactlenzen of een bril omvatten, evenals chirurgische correctiemethoden. Regelmatig onderzoek kan helpen mogelijke complicaties te identificeren en de ontwikkeling van renaal adenosarcoom te voorkomen.

Aniridia is een aangeboren afwijking van de iris, gekenmerkt door de afwezigheid van het geheel of een deel van het kleurpigmentmembraan. De algemene naam voor dit syndroom is anilopie; De variant van de afwezigheid van alleen het centrale deel van de iris wordt gewoonlijk aniridie-anopie genoemd. Wanneer de pigmentlaag gedeeltelijk verloren gaat, wordt het licht dat het netvlies binnendringt niet langer gebroken om volledig in het oog te komen, wat vaak resulteert in tijdelijk of permanent gezichtsverlies. Hoewel aniridie ongebruikelijk is, is het een zeldzame genetische aandoening. De kenmerken van de ziekte worden veroorzaakt door een schending van de synthese van een bepaald type eiwit, een van de eiwitproducten van het cholesterolmetabolisme. Congenitale afwezigheid van het centrale deel van de iris treedt op tijdens de ontwikkeling van het embryo als gevolg van het verlies van een deel van de locus op chromosoom 11; een bekende mutatie van dit gen is ectodermaal defectief eiwit 1 (Eda-1), dat codeert voor de synthese van een speciaal eiwit. Dit defecte gen resulteert in een gebrek of afwezigheid van receptoren voor melanine, die zich afzet in de huid en gladde spieren. De meeste gevallen van aniridie-anopie worden geassocieerd met de aanwezigheid van een groot aantal specifieke mutaties in een locusgebied op de lange arm van 11q13, bestaande uit vier dubbele secties van het chromosoom. Bij aniridie kunnen er oogheelkundige defecten optreden die gepaard gaan met verschillende graden van gezichtsverlies. Omdat aniridie meestal samen met andere abnormale genen aanwezig is, kunnen andere oogafwijkingen van verschillende niveaus worden waargenomen, zoals cataract, glaucoom, disfunctie van de intraoculaire druk en degeneratieve veranderingen in het netvlies, die vervolgens tot blindheid leiden. Er wordt geschat dat sommige patiënten met dit syndroom niet alleen zelf blind zijn, maar ook familieleden hebben die aan deze afwijking lijden. Preventie van aniridie is gebaseerd op het monitoren van de processen van mitose van neurale buiscellen. De aneplastische variant van aniridie wordt vaak geërfd van de moeder, dus om de ontwikkeling van het syndroom in de familie uit te sluiten, moet een vrouw