Aniridia (Anindia)

Aniridia là tình trạng thiếu mống mắt bẩm sinh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người.

Nguyên nhân gây ra chứng aniridia thường là do sự phân chia một phần nhỏ của nhiễm sắc thể thứ 11. Bệnh này cũng có thể do đột biến gen PAX6, FOXC1 hoặc PITX2. Những gen này đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của mống mắt trong giai đoạn phôi thai.

Các triệu chứng chính của aniridia:

1. Thay vào đó, sự vắng mặt của mống mắt, có thể nhìn thấy mô màu trắng hoặc hồng.

2. Tăng độ nhạy của mắt với ánh sáng.

3. Suy giảm thị lực, thường giảm thị lực.

4. Lác và rung giật nhãn cầu (cử động mắt không tự nguyện).

5. Chứng sợ ánh sáng (quá nhạy cảm với ánh sáng).

Aniridia cũng thường đi kèm với khuynh hướng phát triển ung thư tuyến thận, một dạng ung thư thận hiếm gặp. Vì vậy, bệnh nhân mắc chứng aniridia nên được kiểm tra thận thường xuyên.

Điều trị aniridia bao gồm phẫu thuật cấy mống mắt nhân tạo, đeo kính râm và điều trị bằng thuốc để cải thiện thị lực. Tiên lượng cho aniridia phần lớn phụ thuộc vào chẩn đoán kịp thời và điều trị đầy đủ.

Aniridia là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt của mống mắt. Mống mắt là một cấu trúc hình vòng bao quanh đồng tử và chịu trách nhiệm thay đổi kích thước của nó tùy theo ánh sáng. Sự vắng mặt của mống mắt dẫn đến suy giảm thị lực nói chung và có thể liên quan đến các bệnh khác.

Nguyên nhân của Aniridia có thể khác nhau, nhưng theo nguyên tắc, căn bệnh này có liên quan đến sự phân chia một phần nhỏ của nhiễm sắc thể thứ 11. Ngoài ra, Aniridia có thể đi kèm với khuynh hướng phát triển ung thư tuyến thận ở người.

Các triệu chứng của Aniridia có thể bao gồm nhạy cảm với ánh sáng nghiêm trọng, khó điều chỉnh đồng tử và mờ mắt. Trong một số trường hợp, bệnh có thể không gây ra triệu chứng rõ ràng và việc chẩn đoán có thể khó khăn.

Điều trị Aniridia nhằm mục đích cải thiện chức năng thị giác và có thể bao gồm đeo kính áp tròng hoặc kính cận cũng như các phương pháp chỉnh sửa bằng phẫu thuật. Trong một số trường hợp, bệnh nhân mắc Aniridia có thể được khuyên nên trải qua xét nghiệm thường xuyên để xác định các biến chứng có thể xảy ra như u tuyến thận.

Tóm lại, Anindia là một chứng rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt của mống mắt. Điều trị bệnh nhằm mục đích cải thiện chức năng thị giác và có thể bao gồm đeo kính áp tròng hoặc kính cận cũng như các phương pháp chỉnh sửa bằng phẫu thuật. Khám thường xuyên có thể giúp xác định các biến chứng có thể xảy ra và ngăn ngừa sự phát triển của u tuyến thận.

Aniridia là một dị tật bẩm sinh của mống mắt, được đặc trưng bởi sự vắng mặt của toàn bộ hoặc một phần màng sắc tố màu của nó. Tên gọi chung của hội chứng này là thiếu máu; Biến thể chỉ thiếu phần trung tâm của mống mắt thường được gọi là aniridia-anopia. Khi lớp sắc tố bị mất đi một phần, ánh sáng đi vào võng mạc không còn bị khúc xạ để đi vào mắt hoàn toàn, thường dẫn đến mất thị lực tạm thời hoặc vĩnh viễn. Mặc dù aniridia không phổ biến nhưng đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Đặc điểm của bệnh là do vi phạm quá trình tổng hợp một loại protein nhất định, một trong những sản phẩm protein của quá trình chuyển hóa cholesterol. Sự vắng mặt bẩm sinh của phần trung tâm của mống mắt xảy ra trong quá trình phát triển của phôi do mất một phần locus trên nhiễm sắc thể 11; một đột biến đã biết của gen này là protein khiếm khuyết ngoài da 1 (Eda-1), mã hóa quá trình tổng hợp một loại protein đặc biệt. Gen khiếm khuyết này dẫn đến thiếu hoặc không có các thụ thể melanin, chất này tích tụ trong da và cơ trơn. Hầu hết các trường hợp aniridia-anopia có liên quan đến sự hiện diện của một số lượng lớn các đột biến cụ thể ở một vùng locus trên nhánh dài 11q13, bao gồm bốn phần kép của nhiễm sắc thể. Với aniridia, có thể có các khiếm khuyết về mắt liên quan đến mức độ mất thị lực khác nhau. Vì aniridia thường xuất hiện cùng với các gen bất thường khác, nên có thể quan sát thấy các bất thường khác ở mắt ở các mức độ khác nhau, chẳng hạn như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, rối loạn chức năng áp lực nội nhãn và thoái hóa võng mạc, sau đó dẫn đến mù lòa. Người ta ước tính rằng với hội chứng này, một số bệnh nhân không chỉ bị mù mà còn có người thân mắc chứng dị tật này. Phòng ngừa aniridia dựa trên việc theo dõi quá trình nguyên phân của tế bào ống thần kinh. Biến thể aniridia aneplastic thường được di truyền từ mẹ, vì vậy để loại trừ sự phát triển của hội chứng trong gia đình, người phụ nữ