Aniridia (Anindia)

Aniridi är en medfödd frånvaro av ögats iris. Detta är en sällsynt sjukdom som drabbar cirka 1 av 100 000 personer.

Orsaken till aniridi är oftast uppdelningen av en liten del av den 11:e kromosomen. Denna sjukdom kan också orsakas av mutationer i generna PAX6, FOXC1 eller PITX2. Dessa gener spelar en viktig roll i utvecklingen av iris under embryonalstadiet.

De viktigaste symptomen på aniridi:

1. Frånvaron av iris, vit eller rosa vävnad är synlig istället.

2. Ökad känslighet i ögonen för ljus.

3. Synnedsättning, vanligtvis nedsatt synskärpa.

4. Strabismus och nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser).

5. Fotofobi (överdriven ljuskänslighet).

Aniridi åtföljs också ofta av en predisposition för utveckling av njuradenosarkom, en sällsynt form av njurcancer. Därför bör patienter med aniridi genomgå regelbundna njurundersökningar.

Behandling för aniridi innebär kirurgisk implantation av en konstgjord iris, bärande av solglasögon och läkemedelsbehandling för att förbättra synen. Prognosen för aniridi beror till stor del på snabb diagnos och adekvat behandling.

Aniridi är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av frånvaron av ögats iris. Iris är en ringformad struktur som omger pupillen och är ansvarig för att ändra dess storlek beroende på ljuset. Frånvaron av iris leder till en allmän försämring av synen och kan vara associerad med andra sjukdomar.

Orsakerna till Aniridia kan vara olika, men som regel är sjukdomen förknippad med uppdelningen av en liten del av den 11:e kromosomen. Dessutom kan Aniridia åtföljas av en predisposition för utveckling av njuradenosarkom hos människor.

Symtom på Aniridia kan inkludera svår ljuskänslighet, svårigheter att få plats med pupillen och dimsyn. I vissa fall kan sjukdomen inte orsaka uppenbara symtom och diagnos kan vara svår.

Behandling för Aniridia syftar till att förbättra synfunktionen och kan innefatta att bära kontaktlinser eller glasögon, såväl som kirurgiska korrigeringsmetoder. I vissa fall kan patienter med Aniridia rekommenderas att genomgå regelbundna tester för att identifiera möjliga komplikationer såsom njuradenosarkom.

Sammanfattningsvis är Anindia en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av frånvaron av ögats iris. Behandling av sjukdomen syftar till att förbättra synfunktionen och kan innefatta att bära kontaktlinser eller glasögon, samt kirurgiska korrigeringsmetoder. Regelbunden undersökning kan hjälpa till att identifiera möjliga komplikationer och förhindra utvecklingen av njuradenosarkom.

Aniridia är en medfödd anomali i iris, kännetecknad av frånvaron av hela eller delar av dess färgpigmentmembran. Det vanliga namnet för detta syndrom är anilopi; Varianten av frånvaron av endast den centrala delen av iris brukar kallas aniridia-anopia. När pigmentskiktet är delvis förlorat, bryts inte längre ljus som kommer in i näthinnan för att helt komma in i ögat, vilket ofta resulterar i tillfällig eller permanent synförlust. Även om aniridi är ovanligt, är det en sällsynt genetisk störning. Sjukdomens egenskaper orsakas av en kränkning av syntesen av en viss typ av protein, en av proteinprodukterna av kolesterolmetabolism. Medfödd frånvaro av den centrala delen av iris inträffar under utvecklingen av embryot på grund av förlusten av en del av lokuset på kromosom 11; en känd mutation av denna gen är ektodermalt defekt protein 1 (Eda-1), som kodar för syntesen av ett speciellt protein. Denna defekta gen resulterar i brist eller frånvaro av receptorer för melanin, som deponeras i huden och glatt muskulatur. De flesta fall av aniridia-anopi är associerade med närvaron av ett stort antal specifika mutationer i en locus-region på den långa armen av 11q13, bestående av fyra dubbla sektioner av kromosomen. Med aniridi kan det finnas oftalmologiska defekter i samband med olika grader av synförlust. Eftersom aniridi vanligtvis förekommer i samband med andra onormala gener, kan andra okulära abnormiteter av varierande nivåer observeras, såsom grå starr, glaukom, intraokulär tryckdysfunktion och degenerativa förändringar i näthinnan, vilket leder till blindhet. Det uppskattas att med detta syndrom är vissa patienter inte bara blinda själva, utan har också släktingar som lider av denna anomali. Förebyggande av aniridi baseras på övervakning av mitosprocesserna hos neuralrörsceller. Den aneplastiska varianten av aniridi ärvs ofta från modern, så för att utesluta utvecklingen av syndromet i familjen, en kvinna