Aniridia (Anindia)

Aniridia on synnynnäinen silmän iiriksen puuttuminen. Tämä on harvinainen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 100 000:sta ihmisestä.

Aniridian syy on useimmiten 11. kromosomin pienen osan jakautuminen. Tämä sairaus voi johtua myös PAX6-, FOXC1- tai PITX2-geenien mutaatioista. Näillä geeneillä on tärkeä rooli iiriksen kehityksessä alkiovaiheessa.

Aniridian tärkeimmät oireet:

1. Sen sijaan näkyy iiriksen puuttuminen, valkoinen tai vaaleanpunainen kudos.

2. Silmien lisääntynyt herkkyys valolle.

3. Näön heikkeneminen, yleensä heikentynyt näöntarkkuus.

4. Strabismus ja nystagmus (tahattomat silmänliikkeet).

5. Valonarkuus (liiallinen valoherkkyys).

Aniridiaan liittyy usein myös taipumus munuaisten adenosarkooman, harvinaisen munuaissyövän muodon, kehittymiselle. Siksi potilaille, joilla on aniridia, tulee käydä säännöllisesti munuaistutkimuksissa.

Aniridian hoitoon kuuluu keinotekoisen iiriksen kirurginen istutus, aurinkolasien käyttö ja lääkehoito näön parantamiseksi. Aniridian ennuste riippuu suurelta osin oikea-aikaisesta diagnoosista ja riittävästä hoidosta.

Aniridia on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista silmän iiriksen puuttuminen. Iiris on renkaan muotoinen rakenne, joka ympäröi pupillia ja on vastuussa sen koon muuttamisesta valon mukaan. Iiriksen puuttuminen johtaa yleiseen näön heikkenemiseen ja voi liittyä muihin sairauksiin.

Aniridian syyt voivat olla erilaisia, mutta yleensä sairaus liittyy 11. kromosomin pienen osan jakautumiseen. Lisäksi Aniridiaan voi liittyä taipumus munuaisten adenosarkooman kehittymiseen ihmisillä.

Aniridian oireita voivat olla voimakas valoherkkyys, pupillien mukautumisvaikeudet ja näön hämärtyminen. Joissakin tapauksissa tauti ei välttämättä aiheuta selviä oireita ja diagnoosi voi olla vaikeaa.

Aniridian hoidolla pyritään parantamaan näkötoimintoa ja siihen voi kuulua piilolinssien tai silmälasien käyttö sekä kirurgiset korjausmenetelmät. Joissakin tapauksissa Aniridia-potilaita voidaan neuvoa käymään säännöllisesti testeissä mahdollisten komplikaatioiden, kuten munuaisten adenosarkooman, tunnistamiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Anindia on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista silmän iiriksen puuttuminen. Sairauden hoito tähtää näön toiminnan parantamiseen ja siihen voi kuulua piilolinssien tai silmälasien käyttö sekä kirurgiset korjausmenetelmät. Säännöllinen tutkimus voi auttaa tunnistamaan mahdolliset komplikaatiot ja ehkäisemään munuaisten adenosarkooman kehittymistä.

Aniridia on iiriksen synnynnäinen poikkeavuus, jolle on ominaista sen väripigmenttikalvon puuttuminen kokonaan tai osittain. Tämän oireyhtymän yleinen nimi on anilopia; Vaihtoehtoa vain iiriksen keskiosan puuttumisesta kutsutaan yleensä aniridia-anopiaksi. Kun pigmenttikerros on osittain kadonnut, verkkokalvoon tuleva valo ei enää taitu päästäkseen kokonaan silmään, mikä usein johtaa tilapäiseen tai pysyvään näön menetykseen. Vaikka aniridia on harvinainen, se on harvinainen geneettinen sairaus. Taudin ominaisuudet johtuvat tietyn tyyppisen proteiinin, yhden kolesterolin aineenvaihdunnan proteiinituotteen, synteesin rikkomisesta. Synnynnäinen iiriksen keskiosan puuttuminen tapahtuu alkion kehittymisen aikana, koska kromosomissa 11 on menetetty osa lokuksesta; Tämän geenin tunnettu mutaatio on ektodermaalinen viallinen proteiini 1 (Eda-1), joka koodaa erityisen proteiinin synteesiä. Tämä viallinen geeni johtaa ihoon ja sileään lihakseen kertyneen melaniinin reseptoreiden puutteeseen tai puuttumiseen. Useimmat aniridia-anopiatapaukset liittyvät suureen määrään spesifisiä mutaatioita 11q13:n pitkän käsivarren lokusalueella, joka koostuu neljästä kromosomin kaksoisosasta. Aniridian yhteydessä voi esiintyä oftalmologisia vikoja, jotka liittyvät eriasteisiin näönmenetyksiin. Koska aniridia esiintyy yleensä yhdessä muiden epänormaalien geenien kanssa, voidaan havaita muita eritasoisia silmäpoikkeavuuksia, kuten kaihi, glaukooma, silmänpaineen toimintahäiriö ja rappeuttavat muutokset verkkokalvossa, mikä johtaa sokeuteen. On arvioitu, että tämän oireyhtymän yhteydessä jotkut potilaat eivät ole vain sokeita itse, vaan heillä on myös sukulaisia, jotka kärsivät tästä poikkeavuudesta. Aniridian ehkäisy perustuu hermoputkisolujen mitoosiprosessien seurantaan. Aniridian aneplastinen variantti periytyy usein äidiltä, ​​joten oireyhtymän kehittymisen poissulkemiseksi perheessä nainen