アニリディア (アニンディア)

無虹彩は、目の虹彩が先天的に欠如している病気です。これは、約 100,000 人に 1 人が罹患する稀な病気です。

無虹彩の原因は、ほとんどの場合、11 番目の染色体の小さな部分の分裂です。この病気は、PAX6、FOXC1、または PITX2 遺伝子の変異によって引き起こされることもあります。これらの遺伝子は、胎児期の虹彩の発達に重要な役割を果たします。

無虹彩症の主な症状:

1. 虹彩がなくなり、代わりに白またはピンク色の組織が見えます。

2. 光に対する目の感度の増加。

3. 視覚障害。通常は視力が低下します。

4. 斜視と眼振（不随意な目の動き）。

5. 羞明（光に対する過度の過敏症）。

無虹彩症は、腎臓がんのまれな形態である腎腺肉腫の発症素因を伴うこともよくあります。したがって、無虹彩症の患者は定期的に腎臓検査を受ける必要があります。

無虹彩の治療には、人工虹彩の外科的移植、サングラスの着用、視力を改善するための薬物療法が含まれます。無虹彩症の予後は、タイムリーな診断と適切な治療に大きく依存します。

無虹彩は、目の虹彩の欠如を特徴とするまれな先天性疾患です。虹彩は瞳孔を囲むリング状の構造であり、光に応じてそのサイズを変化させる役割を果たします。虹彩の欠如は視力の全般的な低下につながり、他の病気と関連している可能性があります。

無虹彩症の原因はさまざまですが、原則として、この病気は 11 番目の染色体の小さな部分の分裂に関連しています。さらに、無虹彩症は、ヒトにおいて腎腺肉腫を発症する素因を伴う可能性があります。

無虹彩症の症状には、重度の光過敏症、瞳孔の調節困難、かすみ目などが含まれる場合があります。場合によっては、この病気が明らかな症状を引き起こさず、診断が難しい場合があります。

無虹彩症の治療は視覚機能の改善を目的としており、コンタクトレンズや眼鏡の着用、外科的矯正方法などが含まれる場合があります。場合によっては、無虹彩症の患者には、腎腺肉腫などの合併症の可能性を特定するために定期的な検査を受けることが推奨される場合があります。

結論として、アニンディアは目の虹彩の欠如を特徴とする稀な先天性疾患です。病気の治療は視覚機能の改善を目的としており、コンタクトレンズや眼鏡の着用、外科的矯正方法などが含まれる場合があります。定期的な検査は、起こり得る合併症を特定し、腎腺肉腫の発症を防ぐのに役立ちます。

無虹彩は、色の色素膜の全部または一部が欠如していることを特徴とする虹彩の先天異常です。この症候群の一般名はアニロピアです。虹彩の中央部分のみが欠損する変種は、通常、無虹彩無視と呼ばれます。色素層が部分的に失われると、網膜に入る光は屈折して目に完全に入ることができなくなり、多くの場合一時的または永久的な視力喪失を引き起こします。無虹彩症はまれではありますが、まれな遺伝性疾患です。この病気の特徴は、コレステロール代謝のタンパク質産物の1つである特定の種類のタンパク質の合成の違反によって引き起こされます。虹彩の中央部分の先天的欠如は、染色体 11 上の遺伝子座の一部の欠損により、胚の発育中に発生します。この遺伝子の既知の変異は、特殊なタンパク質の合成をコードする外胚葉欠損タンパク質 1 (Eda-1) です。この欠陥遺伝子により、メラニンの受容体が欠損または欠如し、皮膚や平滑筋に沈着します。無虹彩無視のほとんどの症例は、染色体の 4 つの二重セクションからなる 11q13 の長腕上の遺伝子座領域に多数の特定の変異が存在することに関連しています。無虹彩では、さまざまな程度の視力喪失を伴う眼科的欠陥が存在する可能性があります。無虹彩は通常、他の異常遺伝子と関連して存在するため、白内障、緑内障、眼圧機能障害、網膜の変性変化など、さまざまなレベルの他の眼の異常が観察され、その後失明につながる可能性があります。この症候群では、患者自身が失明するだけでなく、親戚がこの異常に苦しんでいる人もいると推定されています。無虹彩症の予防は、神経管細胞の有糸分裂のプロセスを監視することに基づいています。無虹彩の異形成性変異は母親から遺伝することが多いため、家族内でのこの症候群の発症を排除するには、女性が