Aniridia (Anindia)

Aniridia to wrodzony brak tęczówki oka. Jest to rzadka choroba, która dotyka około 1 na 100 000 osób.

Przyczyną aniridii jest najczęściej podział niewielkiej części 11. chromosomu. Choroba ta może być również spowodowana mutacjami w genach PAX6, FOXC1 lub PITX2. Geny te odgrywają ważną rolę w rozwoju tęczówki w fazie embrionalnej.

Główne objawy aniridii:

1. Zamiast tęczówki widoczny jest brak tęczówki, widoczna jest biała lub różowa tkanka.

2. Zwiększona wrażliwość oczu na światło.

3. Zaburzenia widzenia, zwykle zmniejszona ostrość wzroku.

4. Zez i oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych).

5. Fotofobia (nadmierna wrażliwość na światło).

Aniridii często towarzyszy również predyspozycja do rozwoju gruczolakoraka nerek, rzadkiej postaci raka nerki. Dlatego pacjenci z aniridią powinni poddawać się regularnym badaniom nerek.

Leczenie aniridii obejmuje chirurgiczne wszczepienie sztucznej tęczówki, noszenie okularów przeciwsłonecznych i terapię lekową w celu poprawy wzroku. Rokowanie w przypadku aniridii w dużej mierze zależy od terminowej diagnozy i odpowiedniego leczenia.

Aniridia to rzadka choroba wrodzona, charakteryzująca się brakiem tęczówki oka. Tęczówka to struktura w kształcie pierścienia, która otacza źrenicę i odpowiada za zmianę jej rozmiaru w zależności od światła. Brak tęczówki prowadzi do ogólnego pogorszenia widzenia i może wiązać się z innymi chorobami.

Przyczyny Aniridii mogą być różne, ale z reguły choroba jest związana z podziałem małej części 11. chromosomu. Ponadto Aniridii może towarzyszyć predyspozycja do rozwoju gruczolakoraka nerek u ludzi.

Objawy Aniridii mogą obejmować silną wrażliwość na światło, trudności w dostosowaniu źrenicy i niewyraźne widzenie. W niektórych przypadkach choroba może nie dawać wyraźnych objawów, a diagnoza może być trudna.

Leczenie Aniridii ma na celu poprawę funkcji wzroku i może obejmować noszenie soczewek kontaktowych lub okularów, a także chirurgiczne metody korekcji. W niektórych przypadkach pacjentom z Aniridią można zalecić regularne wykonywanie badań w celu wykrycia możliwych powikłań, takich jak gruczolakorak nerkowy.

Podsumowując, anindia jest rzadką chorobą wrodzoną, która charakteryzuje się brakiem tęczówki oka. Leczenie choroby ma na celu poprawę funkcji wzroku i może obejmować noszenie soczewek kontaktowych lub okularów, a także chirurgiczne metody korekcji. Regularne badanie może pomóc zidentyfikować możliwe powikłania i zapobiec rozwojowi gruczolakoraka nerek.

Aniridia to wrodzona anomalia tęczówki, charakteryzująca się brakiem całości lub części błony barwiącej tęczówki. Powszechną nazwą tego zespołu jest anilopia; Wariant braku tylko środkowej części tęczówki jest zwykle określany jako aniridia-anopia. Kiedy warstwa pigmentu zostanie częściowo utracona, światło wpadające do siatkówki nie jest już załamywane i całkowicie wchodzi do oka, co często skutkuje tymczasową lub trwałą utratą wzroku. Chociaż aniridia występuje rzadko, jest to rzadka choroba genetyczna. Charakterystyka choroby jest spowodowana naruszeniem syntezy pewnego rodzaju białka, jednego z białkowych produktów metabolizmu cholesterolu. Wrodzony brak centralnej części tęczówki występuje podczas rozwoju zarodka z powodu utraty części locus na chromosomie 11; znaną mutacją tego genu jest białko 1 z defektem ektodermalnym (Eda-1), które koduje syntezę specjalnego białka. Ten wadliwy gen powoduje brak lub brak receptorów dla melaniny, która odkłada się w skórze i mięśniach gładkich. Większość przypadków aniridii-anopii jest związana z obecnością dużej liczby specyficznych mutacji w regionie locus na długim ramieniu 11q13, składającym się z czterech podwójnych sekcji chromosomu. W przypadku aniridii mogą występować wady okulistyczne związane z różnym stopniem utraty wzroku. Ponieważ aniridia zwykle występuje w połączeniu z innymi nieprawidłowymi genami, można zaobserwować inne nieprawidłowości w oku o różnym nasileniu, takie jak zaćma, jaskra, zaburzenia ciśnienia wewnątrzgałkowego i zmiany zwyrodnieniowe siatkówki, prowadzące w konsekwencji do ślepoty. Szacuje się, że w przypadku tego zespołu niektórzy pacjenci nie tylko sami są niewidomi, ale także mają krewnych cierpiących na tę anomalię. Profilaktyka aniridii polega na monitorowaniu procesów mitozy komórek cewy nerwowej. Aneplastyczny wariant aniridii jest często dziedziczony po matce, więc aby wykluczyć rozwój zespołu w rodzinie, kobieta