Анірідія (Anindia)

Аніридія – це вроджена відсутність райдужної оболонки ока. Це рідкісне захворювання, яке зустрічається приблизно у 1 людини із 100 000.

Причиною аніридії найчастіше є розподіл невеликої ділянки 11-ї хромосоми. Також це захворювання може бути зумовлене мутаціями у генах PAX6, FOXC1 або PITX2. Ці гени відіграють важливу роль у розвитку райдужної оболонки на ембріональній стадії.

Основні симптоми аніридії:

1. Відсутність райдужної оболонки, замість неї видно білу чи рожеву тканину.

2. Підвищена чутливість очей до світла.

3. Порушення зору, зазвичай, зниження гостроти зору.

4. Косоокість та ністагм (мимовільні рухи очей).

5. Фотофобія (надмірна чутливість до світла).

Також аніридія часто супроводжується схильністю до розвитку аденосаркоми нирки – рідкісної форми раку нирок. Тому пацієнти з аніридією повинні регулярно проводити обстеження нирок.

Лікування аніридії полягає в хірургічній імплантації штучної райдужної оболонки, носінні сонцезахисних окулярів, а також медикаментозної терапії для покращення зору. Прогноз при аніридії багато в чому залежить від своєчасної діагностики та адекватного лікування.

Аніридія (Anindia) є рідкісним вродженим захворюванням, яке характеризується відсутністю райдужної оболонки ока. Райдужна оболонка - це кільцева структура, що оточує зіницю і відповідає за зміну його розміру залежно від освітленості. Відсутність райдужної оболонки призводить до загального погіршення зору може бути пов'язані з іншими захворюваннями.

Причини виникнення Аніридії можуть бути різними, але, як правило, захворювання пов'язане з поділом невеликої ділянки 11 хромосоми. Крім того, Аніридія може супроводжуватися схильністю до розвитку аденосаркоми нирки у людини.

Симптоми Аніридії можуть включати сильну світлочутливість, утруднення з акомодацією зіниці, а також погіршення зору. У деяких випадках захворювання може не проявлятися явними симптомами, і діагностика може бути скрутною.

Лікування Аніридії спрямоване на поліпшення зорової функції і може включати носіння контактних лінз або окулярів, а також хірургічні методи корекції. У деяких випадках пацієнтам з Аніридією може бути рекомендовано регулярне обстеження для виявлення можливих ускладнень, таких як аденосаркома нирки.

На закінчення, Аніридія (Anindia) є рідкісним вродженим захворюванням, яке характеризується відсутністю райдужної оболонки ока. Лікування захворювання спрямоване на поліпшення зорової функції і може включати носіння контактних лінз або окулярів, а також хірургічні методи корекції. Регулярне обстеження може допомогти виявити можливі ускладнення та запобігти розвитку аденосаркоми нирки.

Аніридія – вроджена аномалія райдужної оболонки, що характеризується відсутністю всієї або частини її колірної пігментної оболонки. Загальною назвою цього синдрому є анілопія; варіант відсутності тільки центральної частини райдужної оболонки прийнято позначати як аніридію-анопію (aniridia-anopia). При частковій втраті пігментного шару світло, що потрапляє на сітківку, вже не переломлюється таким чином, щоб повністю потрапити в око, що часто призводить до тимчасової або постійної втрати зору. Незважаючи на те, що аніридія зустрічається нечасто, вона відноситься до рідкісних генетичних порушень. Особливості захворювання обумовлені порушенням синтезу певного типу білка, одного із білкових продуктів обміну холестерину. Уроджена відсутність центральної частини райдужної оболонки виникає під час розвитку зародка через випадання ділянки локусу 11 хромосомі; відома мутація цього гена - ектодермальний дефектний білок 1 (Eda-1), який кодує синтез особливого білка. Цей дефектний ген призводить до нестачі або відсутності рецепторів до меланіну, що відкладається у шкірі та гладкому м'язах. Більшість випадків аніридії-анопії пов'язані з наявністю більшої кількості специфічних мутацій в ділянці локусу на довгому плечі 11q13, що складається з чотирьох здвоєних ділянок хромосоми. При аніридії можлива наявність офтальмологічних дефектів, пов'язаних із втратою зору різного ступеня. Оскільки аніридія зазвичай присутня спільно з іншими аномальними генами, можуть спостерігатися й інші очні аномалії різного рівня, як то: катаракти, глаукома, дисфункція внутрішньоочного тиску та дистрофічні зміни сітківки, що ведуть згодом до сліпоти. Підраховано, що при даному синдромі частина хворих не тільки сама сліпа, а й має родичів, які страждають на цю аномалію. Профілактика аніридії заснована на контролі за процесами мітозу клітин нервової трубки. Анепластичний варіант аніридії часто передається у спадок з боку матері, тому для виключення розвитку синдрому в сім'ї жінка.