Ataksia Cerebellar Keturunan

Ataksia serebelar herediter: deskripsi penyakit

Ataksia serebelar adalah penyakit keturunan pada sistem saraf yang memanifestasikan dirinya dalam gangguan keseimbangan dan koordinasi gerakan. Penyakit ini menyerang otak kecil yang mengatur koordinasi otot.

Penyakit ini bisa didapat atau bawaan. Ataksia kongenital terjadi akibat kelainan genetik atau kelainan perkembangan janin dalam kandungan. Ataksia didapat muncul setelah kelahiran seorang anak, penyebabnya bisa banyak.

Apa saja gejala ataksia serebelar herediter?

Tanda-tanda penyakit mungkin berbeda-beda pada setiap orang. Gejala utama meliputi:

1. Kesulitan koordinasi terutama pada gerakan kaki dan lengan; 2. Tremor, gemetar pada lengan dan kaki; 3. Masalah keseimbangan; 4. Ketidakstabilan saat berjalan; 5. Kesulitan melakukan tugas dan aktivitas yang kompleks (misalnya, berpakaian atau memasang ritsleting); 6. Ketidakseimbangan keseimbangan; 7. Hilangnya kontrol usus dan kandung kemih.

Penting untuk dicatat bahwa gejala dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan hanya boleh dipertimbangkan berdasarkan temuan medis. Tergantung pada jenis ataksia, gejalanya mungkin berbeda pada setiap orang.

Ataksia serebelar herediter

Ataksia herediter tipe serebelum merupakan suatu keadaan patologis yang ditandai dengan kesulitan dalam mengkoordinasikan gerakan, disertai ketidakstabilan dalam posisi tegak dan ketidakseimbangan saat berjalan. Penderita mengeluh pusing dan terjatuh, seringkali kehilangan keseimbangan meski dengan sedikit aktivitas fisik. Hal ini menyebabkan terbatasnya kontak sosial, pekerjaan, dan dalam beberapa kasus disertai dengan ketidakstabilan dalam membaca dan menulis. Gangguan fungsi motorik akibat ataksia tidak langsung muncul, tetapi terjadi setelah jangka waktu yang lama sejak tanda-tanda ataksia serebelar herediter terdeteksi. Pertama-tama, pasien menunjukkan getaran tubuh secara spontan (tidak disadari) saat berjalan. Fluktuasi ini dapat meningkat seiring dengan bertambahnya durasinya. Saat menggelengkan kepala atau merentangkan lengan, ketidakseimbangan dan koordinasi diamati. Mereka sangat berbeda dan dapat muncul dalam berbagai tingkat dengan latar belakang ataksia spontan dan bertahan hingga beberapa menit.