Ataksi Serebellar Kalıtsal

Kalıtsal serebellar ataksi: hastalığın tanımı

Serebellar ataksi, sinir sisteminin, denge ve hareketlerin koordinasyonunda bozulma ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalığıdır. Bu hastalık kas koordinasyonunu düzenleyen beyinciği etkiler.

Hastalık edinilmiş veya doğuştan olabilir. Konjenital ataksi, genetik anormallikler veya rahimdeki fetüsün gelişimsel bozuklukları nedeniyle oluşur. Edinilmiş ataksi, çocuğun doğumundan sonra ortaya çıkar; bunun birçok nedeni olabilir.

Kalıtsal serebellar ataksi belirtileri nelerdir?

Hastalık belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Ana semptomlar şunları içerir:

1. Özellikle bacak ve kolların hareketlerinde koordinasyon zorlukları; 2. Kollarda ve bacaklarda titreme; 3. Denge sorunları; 4. Yürürken dengesizlik; 5. Karmaşık görev ve etkinlikleri yerine getirmede zorluk (örneğin giyinmek veya fermuarın fermuarını kapatmak); 6. Denge dengesizliği; 7. Bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı.

Semptomların ciddiyetinin değişebileceğini ve yalnızca tıbbi bulgularla birlikte dikkate alınması gerektiğini unutmamak önemlidir. Ataksinin türüne bağlı olarak belirtiler kişiden kişiye değişebilir.

Kalıtsal serebellar ataksi

Serebellar tipte kalıtsal ataksi, dik pozisyonda dengesizlik ve yürüme sırasında dengesizliğin eşlik ettiği, hareketleri koordine etmede zorlukla karakterize edilen patolojik bir durumdur. Hastalar baş dönmesi ve düşmeden şikayetçidirler, sıklıkla çok az fiziksel aktiviteyle bile dengelerini kaybederler. Bu, sosyal ilişkilerin ve çalışmanın kısıtlanmasına yol açar ve bazı durumlarda okuma ve yazmada istikrarsızlık da buna eşlik eder. Ataksiye bağlı motor fonksiyon bozukluğu hemen ortaya çıkmaz, ancak kalıtsal serebellar ataksi belirtilerinin tespit edildiği andan itibaren uzun bir süre sonra ortaya çıkar. Öncelikle hastalar yürürken vücudun kendiliğinden (bilinçsiz) titreşimlerini sergilerler. Bu dalgalanmalar süreleri arttıkça artabilmektedir. Baş sallarken veya kolu uzatırken dengesizlik ve koordinasyon gözlenir. Oldukça belirgindirler ve spontan ataksinin arka planında değişen derecelerde görünebilirler ve birkaç dakikaya kadar sürebilirler.