Ataxi Cerebellar ärftlig

Ärftlig cerebellär ataxi: beskrivning av sjukdomen

Cerebellär ataxi är en ärftlig sjukdom i nervsystemet som visar sig i försämrad balans och koordination av rörelser. Denna sjukdom påverkar lillhjärnan, som reglerar muskelkoordinationen.

Sjukdomen kan vara antingen förvärvad eller medfödd. Medfödd ataxi uppstår på grund av genetiska avvikelser eller utvecklingsstörningar hos fostret i livmodern. Förvärvad ataxi uppträder efter ett barns födelse, det kan finnas många orsaker till det.

Vilka är symtomen på ärftlig cerebellär ataxi?

Tecken på sjukdomar kan variera från person till person. Huvudsymtom inkluderar:

1. Svårigheter med koordination, särskilt i rörelserna av ben och armar; 2. Tremor, darrningar i armar och ben; 3. Problem med balansen; 4. Ostadighet när man går; 5. Svårigheter att utföra komplexa uppgifter och aktiviteter (till exempel att klä på sig eller dra upp en dragkedja); 6. Balansobalans; 7. Förlust av kontroll över tarmen och urinblåsan.

Det är viktigt att notera att symtomen kan variera i svårighetsgrad och bör endast beaktas i samband med medicinska fynd. Beroende på typen av ataxi kan symtomen variera från person till person.

Ärftlig cerebellär ataxi

Ärftlig ataxi av cerebellär typ är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av svårigheter att koordinera rörelser, åtföljd av instabilitet i upprätt läge och obalans när man går. Patienter klagar över yrsel och faller och tappar ofta balansen även med lite fysisk aktivitet. Detta leder till en begränsning av sociala kontakter, arbete och i vissa fall åtföljs av instabilitet i läsning och skrivning. Nedsättning av motorisk funktion på grund av ataxi uppträder inte omedelbart, utan inträffar efter en lång period från det att tecknen på ärftlig cerebellär ataxi upptäcks. Först och främst uppvisar patienter spontana (omedvetna) vibrationer i kroppen när de går. Dessa fluktuationer kan öka när deras varaktighet ökar. När man skakar på huvudet eller sträcker ut en arm observeras obalans och koordination. De är ganska distinkta och kan uppträda i olika grad mot bakgrund av spontan ataxi och varar upp till flera minuter.