Αταξία Παρεγκεφαλιδική Κληρονομική

Κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία: περιγραφή της νόσου

Η παρεγκεφαλιδική αταξία είναι μια κληρονομική νόσος του νευρικού συστήματος που εκδηλώνεται με διαταραχή της ισορροπίας και του συντονισμού των κινήσεων. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα, η οποία ρυθμίζει τον συντονισμό των μυών.

Η ασθένεια μπορεί να είναι είτε επίκτητη είτε συγγενής. Η συγγενής αταξία εμφανίζεται λόγω γενετικών ανωμαλιών ή αναπτυξιακών διαταραχών του εμβρύου στη μήτρα. Η επίκτητη αταξία εμφανίζεται μετά τη γέννηση ενός παιδιού· μπορεί να υπάρχουν πολλοί λόγοι για αυτήν.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κληρονομικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας;

Τα σημάδια των ασθενειών μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

1. Δυσκολίες στον συντονισμό, ιδιαίτερα στις κινήσεις των ποδιών και των χεριών. 2. Τρέμουλο, τρέμουλο στα χέρια και τα πόδια. 3. Προβλήματα με την ισορροπία. 4. Αστάθεια κατά το περπάτημα. 5. Δυσκολία στην εκτέλεση σύνθετων εργασιών και δραστηριοτήτων (για παράδειγμα, να ντυθείτε ή να σηκώσετε φερμουάρ). 6. Ανισορροπία. 7. Απώλεια ελέγχου του εντέρου και της ουροδόχου κύστης.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σε βαρύτητα και θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη μόνο σε συνδυασμό με ιατρικά ευρήματα. Ανάλογα με τον τύπο της αταξίας, τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Κληρονομική παρεγκεφαλιδική αταξία

Η κληρονομική αταξία παρεγκεφαλιδικού τύπου είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από δυσκολία συντονισμού των κινήσεων, συνοδευόμενη από αστάθεια σε όρθια θέση και ανισορροπία κατά τη βάδιση. Οι ασθενείς παραπονιούνται για ζάλη και πτώση, χάνοντας συχνά την ισορροπία τους ακόμη και με μικρή σωματική δραστηριότητα. Αυτό οδηγεί σε περιορισμό των κοινωνικών επαφών, της εργασίας και σε ορισμένες περιπτώσεις συνοδεύεται από αστάθεια στην ανάγνωση και τη γραφή. Η διαταραχή της κινητικής λειτουργίας λόγω αταξίας δεν εμφανίζεται αμέσως, αλλά εμφανίζεται μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα από τη στιγμή που ανιχνεύονται τα σημάδια της κληρονομικής παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Πρώτα απ 'όλα, οι ασθενείς εμφανίζουν αυθόρμητες (ασυνείδητες) δονήσεις του σώματος ενώ περπατούν. Αυτές οι διακυμάνσεις μπορεί να αυξηθούν όσο αυξάνεται η διάρκειά τους. Όταν κουνάτε το κεφάλι ή εκτείνετε ένα χέρι, παρατηρείται ανισορροπία και συντονισμός. Είναι αρκετά διακριτές και μπορεί να εμφανίζονται σε διάφορους βαθμούς στο πλαίσιο της αυθόρμητης αταξίας και διαρκούν έως και αρκετά λεπτά.