Atassia cerebellare ereditaria

Atassia cerebellare ereditaria: descrizione della malattia

L'atassia cerebellare è una malattia ereditaria del sistema nervoso che si manifesta con disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti. Questa malattia colpisce il cervelletto, che regola la coordinazione muscolare.

La malattia può essere acquisita o congenita. L'atassia congenita si verifica a causa di anomalie genetiche o disturbi dello sviluppo del feto nell'utero. L'atassia acquisita compare dopo la nascita di un bambino e le ragioni possono essere molte.

Quali sono i sintomi dell’atassia cerebellare ereditaria?

I segni di malattie possono variare da persona a persona. I sintomi principali includono:

1. Difficoltà di coordinazione, soprattutto nei movimenti delle gambe e delle braccia; 2. Tremore, tremore alle braccia e alle gambe; 3. Problemi di equilibrio; 4. Instabilità nel camminare; 5. Difficoltà nell'eseguire compiti e attività complessi (ad esempio, vestirsi o chiudere una cerniera); 6. Squilibrio dell'equilibrio; 7. Perdita di controllo dell'intestino e della vescica.

È importante notare che i sintomi possono variare in gravità e dovrebbero essere presi in considerazione solo insieme ai risultati medici. A seconda del tipo di atassia, i sintomi possono variare da persona a persona.

Atassia cerebellare ereditaria

L'atassia ereditaria di tipo cerebellare è una condizione patologica caratterizzata da difficoltà di coordinazione dei movimenti, accompagnata da instabilità nella posizione eretta e squilibrio nella deambulazione. I pazienti lamentano vertigini e cadute, perdendo spesso l'equilibrio anche con poca attività fisica. Ciò porta ad una limitazione dei contatti sociali, del lavoro e in alcuni casi è accompagnato da instabilità nella lettura e nella scrittura. La compromissione della funzione motoria dovuta all'atassia non appare immediatamente, ma si verifica dopo un lungo periodo dal momento in cui vengono rilevati i segni dell'atassia cerebellare ereditaria. Innanzitutto, i pazienti mostrano vibrazioni spontanee (inconsce) del corpo mentre camminano. Queste fluttuazioni possono aumentare man mano che aumenta la loro durata. Quando si scuote la testa o si estende un braccio, si osservano squilibrio e coordinazione. Sono abbastanza distinti e possono apparire in varia misura sullo sfondo dell'atassia spontanea e durare fino a diversi minuti.