Ataxie Cerebellaire erfelijk

Erfelijke cerebellaire ataxie: beschrijving van de ziekte

Cerebellaire ataxie is een erfelijke ziekte van het zenuwstelsel die zich manifesteert in een verminderd evenwicht en coördinatie van bewegingen. Deze ziekte beïnvloedt het cerebellum, dat de spiercoördinatie reguleert.

De ziekte kan verworven of aangeboren zijn. Congenitale ataxie treedt op als gevolg van genetische afwijkingen of ontwikkelingsstoornissen van de foetus in de baarmoeder. Verworven ataxie treedt op na de geboorte van een kind; daar kunnen vele redenen voor zijn.

Wat zijn de symptomen van erfelijke cerebellaire ataxie?

Tekenen van ziekten kunnen van persoon tot persoon verschillen. De belangrijkste symptomen zijn onder meer:

1. Moeilijkheden met coördinatie, vooral in de bewegingen van de benen en armen; 2. Tremor, trillen in de armen en benen; 3. Problemen met evenwicht; 4. Instabiliteit tijdens het lopen; 5. Moeite met het uitvoeren van complexe taken en activiteiten (bijvoorbeeld aankleden of een rits dichtritsen); 6. Balansonbalans; 7. Verlies van controle over de darmen en de blaas.

Het is belangrijk op te merken dat de symptomen in ernst kunnen variëren en dat er alleen rekening mee gehouden mag worden in combinatie met medische bevindingen. Afhankelijk van het type ataxie kunnen de symptomen van persoon tot persoon verschillen.

Erfelijke cerebellaire ataxie

Erfelijke ataxie van het cerebellaire type is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door problemen met het coördineren van bewegingen, vergezeld van instabiliteit in een rechtopstaande positie en onbalans tijdens het lopen. Patiënten klagen over duizeligheid en vallen, waarbij ze vaak hun evenwicht verliezen, zelfs met weinig fysieke activiteit. Dit leidt tot een beperking van sociale contacten, werk en gaat in sommige gevallen gepaard met instabiliteit bij het lezen en schrijven. Verslechtering van de motorische functie als gevolg van ataxie treedt niet onmiddellijk op, maar treedt op na een lange periode vanaf het moment dat de tekenen van erfelijke cerebellaire ataxie worden gedetecteerd. Allereerst vertonen patiënten tijdens het lopen spontane (onbewuste) lichaamstrillingen. Deze fluctuaties kunnen toenemen naarmate de duur ervan toeneemt. Bij het schudden van het hoofd of het strekken van een arm wordt onbalans en coördinatie waargenomen. Ze zijn heel verschillend en kunnen in verschillende mate optreden tegen de achtergrond van spontane ataxie en kunnen enkele minuten duren.