Ataksi Cerebellar arvelig

Arvelig cerebellar ataksi: beskrivelse av sykdommen

Cerebellar ataksi er en arvelig sykdom i nervesystemet som viser seg i nedsatt balanse og koordinering av bevegelser. Denne sykdommen påvirker lillehjernen, som regulerer muskelkoordinasjonen.

Sykdommen kan enten være ervervet eller medfødt. Medfødt ataksi oppstår på grunn av genetiske abnormiteter eller utviklingsforstyrrelser hos fosteret i livmoren. Ervervet ataksi oppstår etter fødselen av et barn; det kan være mange årsaker til det.

Hva er symptomene på arvelig cerebellar ataksi?

Tegn på sykdommer kan variere fra person til person. Hovedsymptomer inkluderer:

1. Vansker med koordinasjon, spesielt i bevegelsene til ben og armer; 2. Tremor, skjelving i armer og ben; 3. Problemer med balanse; 4. Ustø når du går; 5. Vanskeligheter med å utføre komplekse oppgaver og aktiviteter (for eksempel å kle på seg eller skyve en glidelås); 6. Balanseubalanse; 7. Tap av tarm- og blærekontroll.

Det er viktig å merke seg at symptomene kan variere i alvorlighetsgrad og bør kun tas i betraktning i forbindelse med medisinske funn. Avhengig av typen ataksi, kan symptomene variere fra person til person.

Arvelig cerebellar ataksi

Arvelig ataksi av cerebellar type er en patologisk tilstand preget av vanskeligheter med å koordinere bevegelser, ledsaget av ustabilitet i oppreist stilling og ubalanse når du går. Pasienter klager over svimmelhet og fall, og mister ofte balansen selv med lite fysisk aktivitet. Dette fører til en begrensning av sosiale kontakter, arbeid, og er i noen tilfeller ledsaget av ustabilitet i lesing og skriving. Nedsatt motorisk funksjon på grunn av ataksi vises ikke umiddelbart, men oppstår etter en lang periode fra det øyeblikket tegnene på arvelig cerebellar ataksi oppdages. Først av alt, pasienter viser spontane (bevisstløse) vibrasjoner av kroppen mens de går. Disse svingningene kan øke etter hvert som varigheten øker. Når du rister på hodet eller strekker ut en arm, observeres ubalanse og koordinasjon. De er ganske distinkte og kan vises i varierende grad på bakgrunn av spontan ataksi og varer opptil flere minutter.