Ataksi Cerebellar arvelig

Arvelig cerebellar ataksi: beskrivelse af sygdommen

Cerebellar ataksi er en arvelig sygdom i nervesystemet, der viser sig ved nedsat balance og koordination af bevægelser. Denne sygdom påvirker cerebellum, som regulerer muskelkoordinationen.

Sygdommen kan enten være erhvervet eller medfødt. Medfødt ataksi opstår på grund af genetiske abnormiteter eller udviklingsforstyrrelser hos fosteret i livmoderen. Erhvervet ataksi opstår efter fødslen af ​​et barn; der kan være mange årsager til det.

Hvad er symptomerne på arvelig cerebellar ataksi?

Tegn på sygdomme kan variere fra person til person. De vigtigste symptomer omfatter:

1. Vanskeligheder med koordination, især i bevægelserne af ben og arme; 2. Tremor, rysten i arme og ben; 3. Problemer med balancen; 4. Ustabilitet ved gang; 5. Besvær med at udføre komplekse opgaver og aktiviteter (f.eks. at klæde sig på eller lyne en lynlås op); 6. Balance ubalance; 7. Tab af tarm- og blærekontrol.

Det er vigtigt at bemærke, at symptomer kan variere i sværhedsgrad og kun bør tages i betragtning i forbindelse med medicinske fund. Afhængigt af typen af ​​ataksi kan symptomerne variere fra person til person.

Arvelig cerebellar ataksi

Arvelig ataksi af cerebellar-typen er en patologisk tilstand karakteriseret ved vanskeligheder med at koordinere bevægelser, ledsaget af ustabilitet i oprejst stilling og ubalance ved gang. Patienter klager over svimmelhed og fald og mister ofte balancen selv med lidt fysisk aktivitet. Dette fører til en begrænsning af sociale kontakter, arbejde og er i nogle tilfælde ledsaget af ustabilitet i læsning og skrivning. Svækkelse af motorisk funktion på grund af ataksi viser sig ikke umiddelbart, men opstår efter en lang periode fra det øjeblik, tegnene på arvelig cerebellar ataksi opdages. Først og fremmest udviser patienter spontane (ubevidste) vibrationer af kroppen, mens de går. Disse udsving kan stige, efterhånden som deres varighed øges. Når man ryster på hovedet eller strækker en arm, observeres ubalance og koordination. De er ret forskellige og kan forekomme i varierende grad på baggrund af spontan ataksi og varer op til flere minutter.