Perinnöllinen pikkuaivoataksia

Perinnöllinen pikkuaivojen ataksia: taudin kuvaus

Pikkuaivoataksia on hermoston perinnöllinen sairaus, joka ilmenee tasapainon ja liikkeiden koordinaation heikkenemisenä. Tämä sairaus vaikuttaa pikkuaivoon, joka säätelee lihasten koordinaatiota.

Sairaus voi olla joko hankittu tai synnynnäinen. Synnynnäinen ataksia johtuu geneettisistä poikkeavuuksista tai sikiön kehityshäiriöistä kohdussa. Hankittu ataksia ilmenee lapsen syntymän jälkeen, ja siihen voi olla monia syitä.

Mitkä ovat perinnöllisen pikkuaivojen ataksian oireet?

Taudin merkit voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Pääoireita ovat:

1. Koordinaatiovaikeudet, erityisesti jalkojen ja käsivarsien liikkeissä; 2. Vapina, vapina käsissä ja jaloissa; 3. Tasapainoongelmia; 4. Epävakaus kävellessä; 5. Vaikeus suorittaa monimutkaisia ​​tehtäviä ja toimintoja (esimerkiksi pukeutuminen tai vetoketjun sulkeminen); 6. Tasapainon epätasapaino; 7. Suolen ja virtsarakon hallinnan menetys.

On tärkeää huomata, että oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan ja ne tulee ottaa huomioon vain lääketieteellisten löydösten yhteydessä. Ataksian tyypistä riippuen oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Perinnöllinen pikkuaivojen ataksia

Perinnöllinen pikkuaivotyyppinen ataksia on patologinen tila, jolle on tunnusomaista liikkeiden koordinointivaikeudet, joihin liittyy epävakaus pystyasennossa ja epätasapaino kävellessä. Potilaat valittavat huimausta ja kaatumista, ja he menettävät usein tasapainonsa vähäiselläkin fyysisellä aktiivisuudella. Tämä johtaa sosiaalisten kontaktien ja työn rajoittumiseen, ja joissain tapauksissa siihen liittyy lukemisen ja kirjoittamisen epävakautta. Ataksiasta johtuva motorisen toiminnan heikkeneminen ei ilmene välittömästi, vaan se tapahtuu pitkän ajan kuluttua siitä hetkestä, kun perinnöllisen pikkuaivoataksiaan merkit havaitaan. Ensinnäkin potilaat osoittavat spontaaneja (tajuntamattomia) kehon värähtelyjä kävellessään. Nämä vaihtelut voivat lisääntyä niiden keston pidentyessä. Kun pudistetaan päätä tai ojennataan kättä, havaitaan epätasapainoa ja koordinaatiota. Ne ovat melko erilaisia ​​ja voivat esiintyä vaihtelevassa määrin spontaanin ataksian taustalla ja kestää jopa useita minuutteja.