遺伝性小脳失調症

遺伝性小脳失調症：病気の説明

小脳性運動失調は、バランスと動きの調整の障害として現れる神経系の遺伝性疾患です。この病気は、筋肉の調整を調節する小脳に影響を与えます。

この病気は後天性または先天性のいずれかです。先天性運動失調は、子宮内の胎児の遺伝子異常や発育障害によって起こります。後天性運動失調は子供の誕生後に現れますが、その原因はさまざまです。

遺伝性小脳失調症の症状は何ですか?

病気の兆候は人によって異なります。主な症状は次のとおりです。

1. 調整の困難、特に脚と腕の動きの困難。 2. 振戦、腕と脚の震え。 3. バランスの問題。 4. 歩行時に不安定になる。 5. 複雑な作業や活動を行うのが難しい（例えば、服を着たり、ジッパーを閉めたりする）。 6.バランスの不均衡。 7. 腸と膀胱の制御の喪失。

症状の重症度はさまざまであり、医学的所見と併せてのみ考慮する必要があることに注意することが重要です。運動失調の種類に応じて、症状は人によって異なります。

遺伝性小脳失調症

小脳型の遺伝性運動失調は、直立姿勢の不安定性や歩行時のアンバランスを伴う、動きの調整の困難を特徴とする病的状態です。患者はめまいや転倒を訴え、ほとんど身体活動をしていない場合でもバランスを失うことがよくあります。これは社会的接触や仕事の制限につながり、場合によっては読み書きの不安定さを伴います。運動失調による運動機能の障害は、すぐには現れませんが、遺伝性小脳失調症の兆候が検出されてから長期間を経てから生じます。まず、患者は歩行中に自発的（無意識の）身体の振動を示します。これらの変動は、その期間が長くなるにつれて大きくなる可能性があります。頭を振ったり、腕を伸ばしたりするときに、バランスと協調性が観察されます。それらは非常に明確であり、自発性運動失調を背景にさまざまな程度に現れることがあり、数分間続くことがあります。