Ataxia tiểu não di truyền

Mất điều hòa tiểu não di truyền: mô tả bệnh

Mất điều hòa tiểu não là một bệnh di truyền của hệ thần kinh, biểu hiện ở việc suy giảm khả năng giữ thăng bằng và phối hợp vận động. Bệnh này ảnh hưởng đến tiểu não, nơi điều hòa sự phối hợp của cơ.

Bệnh có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Chứng mất điều hòa bẩm sinh xảy ra do bất thường về di truyền hoặc rối loạn phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Chứng mất điều hòa mắc phải xuất hiện sau khi sinh con, có thể có nhiều lý do dẫn đến tình trạng này.

Các triệu chứng của chứng mất điều hòa tiểu não di truyền là gì?

Dấu hiệu của bệnh có thể khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng chính bao gồm:

1. Khó khăn trong việc phối hợp, đặc biệt là trong các cử động của chân và tay; 2. Run rẩy, run rẩy ở tay chân; 3. Vấn đề về thăng bằng; 4. Đi đứng không vững; 5. Khó thực hiện các nhiệm vụ và hoạt động phức tạp (ví dụ: mặc quần áo hoặc kéo khóa kéo); 6. Mất cân bằng cân bằng; 7. Mất khả năng kiểm soát ruột và bàng quang.

Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và chỉ nên được tính đến khi có kết quả y tế. Tùy thuộc vào loại mất điều hòa, các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người.

Thất điều tiểu não di truyền

Chứng mất điều hòa di truyền thuộc loại tiểu não là một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi khó phối hợp các cử động, kèm theo mất ổn định ở tư thế thẳng đứng và mất thăng bằng khi đi lại. Bệnh nhân phàn nàn về chóng mặt và té ngã, thường mất thăng bằng ngay cả khi ít hoạt động thể chất. Điều này dẫn đến hạn chế trong giao tiếp xã hội, công việc và trong một số trường hợp còn kèm theo tình trạng mất ổn định trong khả năng đọc, viết. Suy giảm chức năng vận động do mất điều hòa không xuất hiện ngay lập tức mà xảy ra sau một thời gian dài kể từ thời điểm phát hiện dấu hiệu mất điều hòa tiểu não di truyền. Trước hết, bệnh nhân có biểu hiện rung động tự phát (vô thức) của cơ thể khi đi lại. Những biến động này có thể tăng lên khi thời lượng của chúng tăng lên. Khi lắc đầu hoặc duỗi tay, quan sát thấy sự mất cân bằng và phối hợp. Chúng khá khác biệt và có thể xuất hiện ở nhiều mức độ khác nhau trên nền bệnh mất điều hòa tự phát và kéo dài đến vài phút.