Örökletes kisagyi ataxia

Örökletes cerebelláris ataxia: a betegség leírása

A kisagyi ataxia az idegrendszer örökletes betegsége, amely az egyensúly és a mozgáskoordináció zavarában nyilvánul meg. Ez a betegség a kisagyot érinti, amely szabályozza az izomkoordinációt.

A betegség lehet veleszületett vagy szerzett. A veleszületett ataxia a magzat méhen belüli genetikai rendellenességei vagy fejlődési rendellenességei miatt következik be. A szerzett ataxia a gyermek születése után jelentkezik, ennek számos oka lehet.

Mik az örökletes cerebelláris ataxia tünetei?

A betegségek jelei egyénenként eltérőek lehetnek. A fő tünetek a következők:

1. Koordinációs nehézségek, különösen a lábak és a karok mozgásában; 2. Remegés, remegés a karokban és a lábakban; 3. Egyensúlyi problémák; 4. Bizonytalanság járás közben; 5. Nehézségek összetett feladatok és tevékenységek végzésében (például felöltözés vagy cipzár bezárása); 6. Kiegyensúlyozatlanság; 7. A bél- és hólyagszabályozás elvesztése.

Fontos megjegyezni, hogy a tünetek eltérő súlyosságúak lehetnek, és csak az orvosi leletekkel együtt kell őket figyelembe venni. Az ataxia típusától függően a tünetek személyenként változhatnak.

Örökletes cerebelláris ataxia

A cerebelláris típusú örökletes ataxia olyan kóros állapot, amelyet a mozgások koordinációjának nehézségei jellemeznek, amelyet függőleges helyzet instabilitása és járás közbeni egyensúlyhiány kísér. A betegek szédülésre és elesésre panaszkodnak, gyakran kis fizikai aktivitás mellett is elvesztik egyensúlyukat. Ez a társadalmi kapcsolatok, a munka korlátozásához vezet, és bizonyos esetekben az olvasás és az írás instabilitásával jár együtt. Az ataxia következtében fellépő motoros funkciók károsodása nem jelentkezik azonnal, hanem az örökletes cerebelláris ataxia jeleinek észlelésétől számított hosszú idő elteltével. Először is, a betegek járás közben spontán (tudattalan) testrezgéseket mutatnak. Ezek az ingadozások az időtartamuk növekedésével növekedhetnek. A fej rázásakor vagy a kar nyújtásakor egyensúlyhiány és koordináció figyelhető meg. Meglehetősen különböznek egymástól, és a spontán ataxia hátterében különböző mértékben tűnhetnek fel, és néhány percig tarthatnak.