Penyakit Sel Sabit, Drepanocytosis

Penyakit Sel Sabit, Drepanocytosis adalah penyakit darah keturunan yang umum terjadi terutama pada orang keturunan Afrika; terkadang bisa juga terjadi pada orang Mediterania. Sejumlah besar kasus penyakit ini telah dilaporkan di Arab Saudi dan India. Penyakit ini terjadi ketika gen sel sabit diturunkan dari kedua orang tuanya dan ditandai dengan terbentuknya jenis hemoglobin abnormal yang disebut hemoglobin sel sabit (Hbs). Hemoglobin ini mengendap di sel darah merah ketika oksigen dilepaskan dari darah, membentuk kristal yang mengubah bentuk sel, menyebabkannya berbentuk sabit yang khas: suatu proses yang disebut sabit. Sel sabit dengan cepat dikeluarkan dari sirkulasi darah, menyebabkan berkembangnya anemia dan penyakit kuning. Saat ini belum ada pengobatan yang memuaskan untuk penyakit ini; ada kemungkinan besar kematian jika penyakit ini berkembang pada masa kanak-kanak, namun jika dimulai pada orang dewasa, mereka dapat hidup hingga 60-70 tahun. Pembawa penyakit ini (lebih tepatnya, sifat sel sabit) mewarisi gen yang rusak hanya dari salah satu orang tuanya. Biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun dan memiliki kekebalan terhadap perkembangan malaria karena tingginya frekuensi gen ini di daerah di mana malaria sering terjadi. Jika orang tersebut dikenai anestesi umum, ahli anestesi harus diperingatkan tentang adanya gen cacat dalam tubuh pasien yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit sel sabit.

Penyakit Sel Sabit (Drepanositosis) adalah penyakit darah keturunan yang ditandai dengan terbentuknya jenis hemoglobin abnormal – hemoglobin sel sabit (Hbs). Hemoglobin ini mengendap di sel darah merah ketika oksigen dilepaskan dari darah, membentuk kristal yang mengubah bentuk sel, menyebabkannya berbentuk sabit yang khas. Proses ini disebut sabit.

Penyakit sel sabit adalah penyakit umum di Afrika, serta masyarakat di kawasan Mediterania. Sejumlah besar kasus penyakit ini telah dilaporkan di Arab Saudi dan India. Penyakit ini berkembang ketika gen sel sabit diwarisi dari kedua orang tuanya.

Sel sabit dengan cepat dikeluarkan dari sirkulasi darah, menyebabkan berkembangnya anemia dan penyakit kuning. Saat ini belum ada pengobatan yang memuaskan untuk penyakit ini. Ada kemungkinan besar kematian bila penyakit ini berkembang pada masa kanak-kanak, namun jika penyakit ini dimulai pada orang dewasa, mereka dapat hidup hingga 60-70 tahun.

Pembawa penyakit ini (lebih tepatnya, sifat sel sabit) mewarisi gen yang rusak hanya dari salah satu orang tuanya. Biasanya pembawa tersebut tidak menunjukkan gejala penyakit apa pun dan memiliki kekebalan terhadap perkembangan malaria karena tingginya frekuensi deteksi gen ini di daerah di mana malaria sering terjadi.

Namun, jika orang tersebut dikenai anestesi umum, ahli anestesi harus diperingatkan tentang adanya gen cacat dalam tubuh pasien yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit sel sabit. Jika hal ini tidak diperhatikan, dapat menyebabkan komplikasi yang serius.

Gejala penyakit ini mungkin termasuk kelelahan, nyeri tulang dan sendi, peningkatan kepekaan terhadap infeksi, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, peningkatan perdarahan, anemia dan penyakit kuning.

Diagnosis penyakit biasanya ditegakkan melalui pemeriksaan laboratorium khusus, seperti elektroforesis hemoglobin, tes deformasi sel darah merah, dan studi genetik.

Pengobatan penyakit sel sabit ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mencegah komplikasi. Metode analgesik dan non-obat seperti terapi panas dan pijat dapat digunakan untuk menghilangkan rasa sakit. Antibiotik dan vaksinasi dapat digunakan untuk mencegah infeksi. Transfusi darah juga dapat diberikan untuk meningkatkan kadar hemoglobin dan mengurangi jumlah sel sabit dalam darah.

Transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pengobatan yang efektif untuk beberapa pasien dengan penyakit sel sabit, namun prosedurnya rumit dan tidak cocok untuk semua pasien.

Pencegahan penyakit sel sabit mencakup konseling genetik dan pengujian gen yang rusak pada orang tua. Jika salah satu orang tua merupakan pembawa gen tersebut, maka ada kemungkinan 50% anaknya akan mewarisi gen tersebut. Dalam hal ini, orang tua dapat mempertimbangkan untuk menggunakan metode pengobatan reproduksi seperti teknologi reproduksi berbantuan dan diagnosis genetik untuk mengurangi risiko terkena penyakit ini pada anak mereka di masa depan.

Penyakit sel sabit adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan komplikasi serius dan bahkan kematian. Saat ini belum ada pengobatan yang memuaskan, namun gejala dan komplikasi dapat diatasi dengan berbagai metode. Diagnosis dan pencegahan dini dapat membantu mengurangi risiko berkembangnya penyakit ini pada generasi mendatang.

Penyakit sel sabit atau anemia sel sabit adalah penyakit abnormal terkait resesif herediter yang disebabkan oleh perubahan struktur hemoglobin, terutama pada gennya. Penyakit ini telah diidentifikasi di antara masyarakat Afrika Tengah dan Barat, negara-negara Mediterania, Australia dan Oseania. Di antara seluruh populasi bumi, hingga 40% ras Negroid dan hingga 20% ras mulatto dan quadroon (dengan campuran nenek moyang Negroid) memiliki manifestasi penyakit ini. Penyakit ini mungkin menular pada 80% populasi. Sel darah merah dari