Choroba sierpowatokrwinkowa, drepanocytoza

Anemia sierpowatokrwinkowa, drepanocytoza jest dziedziczną chorobą krwi, występującą głównie u osób pochodzenia afrykańskiego; czasami może również wystąpić u mieszkańców Morza Śródziemnego. Dużą liczbę przypadków tej choroby odnotowano w Arabii Saudyjskiej i Indiach. Choroba ta występuje, gdy gen sierpowatokrwinkowy został odziedziczony od obojga rodziców i charakteryzuje się tworzeniem nieprawidłowego typu hemoglobiny zwanej hemoglobiną sierpowatokrwinkową (Hbs). Po uwolnieniu tlenu z krwi hemoglobina osadza się w czerwonych krwinkach, tworząc kryształy, które zniekształcają kształt komórki, powodując, że przyjmuje ona charakterystyczny sierpowaty kształt: jest to proces zwany sierpem. Sierpowate komórki są szybko usuwane z krążącej krwi, co powoduje rozwój anemii i żółtaczki. Obecnie nie ma zadowalającego leczenia tej choroby; istnieje duże prawdopodobieństwo śmierci, gdy choroba ta rozwinie się w dzieciństwie, ale jeśli zacznie się u dorosłych, mogą żyć do 60-70 lat. Nosiciel tej choroby (a dokładniej anemii sierpowatokrwinkowej) dziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców. Zwykle nie wykazuje żadnych objawów choroby i ma pewną odporność na rozwój malarii ze względu na wysoką częstość występowania tego genu na obszarach, gdzie malaria jest powszechna. Jeżeli taka osoba zostanie poddana znieczuleniu ogólnemu, należy uprzedzić anestezjologa o obecności w organizmie pacjenta wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Choroba sierpowatokrwinkowa (drepanocytoza) jest dziedziczną chorobą krwi charakteryzującą się tworzeniem nieprawidłowego typu hemoglobiny – hemoglobiny sierpowatokrwinkowej (Hbs). Hemoglobina ta osadza się w czerwonych krwinkach, gdy z krwi uwalnia się tlen, tworząc kryształy, które zniekształcają kształt komórki, powodując, że przyjmuje ona charakterystyczny sierpowaty kształt. Proces ten nazywa się sierpem.

Anemia sierpowatokrwinkowa jest częstą chorobą w Afryce, a także u ludów regionu śródziemnomorskiego. Dużą liczbę przypadków tej choroby odnotowano w Arabii Saudyjskiej i Indiach. Choroba rozwija się, gdy gen anemii sierpowatej został odziedziczony od obojga rodziców.

Sierpowate komórki są szybko usuwane z krążącej krwi, co powoduje rozwój anemii i żółtaczki. Obecnie nie ma zadowalającego leczenia tej choroby. Istnieje duże prawdopodobieństwo śmierci, gdy choroba ta rozwinie się w dzieciństwie, ale jeśli choroba rozpocznie się u dorosłych, mogą żyć do 60-70 lat.

Nosiciel tej choroby (a dokładniej anemii sierpowatokrwinkowej) dziedziczy wadliwy gen tylko od jednego z rodziców. Zwykle taki nosiciel nie wykazuje żadnych objawów choroby i ma pewną odporność na rozwój malarii ze względu na dużą częstotliwość wykrywania tego genu na obszarach, gdzie malaria jest powszechna.

Jeżeli jednak taką osobę poddaje się znieczuleniu ogólnemu, należy uprzedzić anestezjologa o obecności w organizmie pacjenta wadliwego genu odpowiedzialnego za rozwój niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Jeśli nie zostanie to wzięte pod uwagę, może to prowadzić do poważnych powikłań.

Objawy choroby mogą obejmować zmęczenie, ból kości i stawów, zwiększoną wrażliwość na infekcje, opóźniony wzrost i rozwój, zwiększone krwawienie, anemię i żółtaczkę.

Diagnozę choroby zwykle stawia się na podstawie specjalnych badań laboratoryjnych, takich jak elektroforeza hemoglobiny, testy deformacji czerwonych krwinek i badania genetyczne.

Leczenie anemii sierpowatokrwinkowej ma na celu łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Aby złagodzić ból, można zastosować środki przeciwbólowe i metody nielekowe, takie jak terapia ciepłem i masaż. Aby zapobiec infekcjom, można stosować antybiotyki i szczepienia. Można również wykonać transfuzję krwi w celu zwiększenia poziomu hemoglobiny i zmniejszenia liczby sierpowatych krwinek we krwi.

Przeszczep szpiku kostnego może być skuteczną metodą leczenia niektórych pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, jest to jednak procedura złożona i nie jest odpowiednia dla wszystkich pacjentów.

Zapobieganie anemii sierpowatokrwinkowej obejmuje poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pod kątem wadliwego genu. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu, istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy gen. W takim przypadku rodzice mogą rozważyć zastosowanie metod medycyny rozrodu, takich jak technologie wspomaganego rozrodu i diagnostyka genetyczna, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby u ich przyszłych dzieci.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest poważną chorobą, która może prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci. Obecnie nie ma zadowalającego leczenia, ale objawy i powikłania można złagodzić różnymi metodami. Wczesna diagnoza i profilaktyka mogą pomóc zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby w przyszłych pokoleniach.

Choroba sierpowatokrwinkowa lub anemia sierpowatokrwinkowa jest dziedziczną, recesywnie powiązaną nieprawidłową chorobą spowodowaną zmianami w strukturze hemoglobiny, głównie w jej genach. Chorobę zidentyfikowano wśród ludów Afryki Środkowej i Zachodniej, krajów śródziemnomorskich, Australii i Oceanii. Wśród całej populacji Ziemi aż 40% ras Negroidów i do 20% ras mulatów i quadronów (z domieszką przodków Negroidów) ma objawy choroby. Choroba może być nosicielem u 80% populacji. Czerwone krwinki z