Sikkelcelziekte, drepanocytose

Sikkelcelziekte, Drepanocytose is een erfelijke bloedziekte die vooral voorkomt bij mensen van Afrikaanse afkomst; soms kan het ook voorkomen bij mediterrane mensen. Er is een groot aantal gevallen van deze ziekte gemeld in Saoedi-Arabië en India. Deze ziekte treedt op wanneer het sikkelcelgen van beide ouders is geërfd en wordt gekenmerkt door de vorming van een abnormaal type hemoglobine dat sikkelcelhemoglobine (Hbs) wordt genoemd. Deze hemoglobine nestelt zich in de rode bloedcellen wanneer zuurstof uit het bloed vrijkomt, waardoor kristallen worden gevormd die de vorm van de cel vervormen, waardoor deze de karakteristieke sikkelvorm aanneemt: een proces dat sikkel wordt genoemd. Sikkelcellen worden snel uit het circulerende bloed verwijderd, waardoor bloedarmoede en geelzucht ontstaan. Er bestaat momenteel geen bevredigende behandeling voor deze ziekte; er is een grote kans op overlijden wanneer deze ziekte zich in de kindertijd ontwikkelt, maar als deze bij volwassenen begint, kunnen ze 60-70 jaar oud worden. Een drager van deze ziekte (meer precies: de sikkelceleigenschap) erft het defecte gen van slechts één van de ouders. Het vertoont meestal geen symptomen van de ziekte en heeft enige immuniteit tegen de ontwikkeling van malaria vanwege de hoge frequentie van dit gen in gebieden waar malaria veel voorkomt. Als zo iemand wordt onderworpen aan algemene anesthesie, moet de anesthesioloog worden gewaarschuwd voor de aanwezigheid in het lichaam van de patiënt van een defect gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van sikkelcelziekte.

Sikkelcelziekte (Drepanocytose) is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van een abnormaal type hemoglobine: sikkelcelhemoglobine (Hbs). Deze hemoglobine nestelt zich in de rode bloedcellen wanneer zuurstof uit het bloed vrijkomt, waardoor kristallen worden gevormd die de vorm van de cel vervormen, waardoor deze de karakteristieke sikkelvorm aanneemt. Dit proces wordt sikkelen genoemd.

Sikkelcelziekte is een veel voorkomende ziekte in Afrika, maar ook in de volkeren van het Middellandse Zeegebied. Er is een groot aantal gevallen van deze ziekte gemeld in Saoedi-Arabië en India. De ziekte ontstaat wanneer het sikkelcelgen van beide ouders is geërfd.

Sikkelcellen worden snel uit het circulerende bloed verwijderd, waardoor bloedarmoede en geelzucht ontstaan. Er bestaat momenteel geen bevredigende behandeling voor deze ziekte. Er is een grote kans op overlijden wanneer deze ziekte zich in de kindertijd ontwikkelt, maar als de ziekte bij volwassenen begint, kunnen ze 60-70 jaar oud worden.

Een drager van deze ziekte (meer precies: de sikkelceleigenschap) erft het defecte gen van slechts één van de ouders. Meestal vertoont zo'n drager geen symptomen van de ziekte en heeft hij enige immuniteit tegen de ontwikkeling van malaria vanwege de hoge detectiefrequentie van dit gen in gebieden waar malaria veel voorkomt.

Als zo iemand echter wordt onderworpen aan algemene anesthesie, moet de anesthesioloog worden gewaarschuwd voor de aanwezigheid in het lichaam van de patiënt van een defect gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van sikkelcelziekte. Als hier geen rekening mee wordt gehouden, kan dit tot ernstige complicaties leiden.

Symptomen van de ziekte kunnen vermoeidheid, bot- en gewrichtspijn, verhoogde gevoeligheid voor infecties, vertraagde groei en ontwikkeling, toegenomen bloedingen, bloedarmoede en geelzucht zijn.

De diagnose van de ziekte wordt meestal gesteld door middel van speciale laboratoriumtests, zoals hemoglobine-elektroforese, tests voor de vervorming van rode bloedcellen en genetische onderzoeken.

De behandeling van sikkelcelziekte is gericht op het verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Pijnstillers en niet-medicamenteuze methoden zoals warmtetherapie en massage kunnen worden gebruikt om pijn te verlichten. Antibiotica en vaccinaties kunnen worden gebruikt om infecties te voorkomen. Bloedtransfusies kunnen ook worden gegeven om het hemoglobinegehalte te verhogen en het aantal sikkelcellen in het bloed te verminderen.

Beenmergtransplantatie kan voor sommige patiënten met sikkelcelziekte een effectieve behandeling zijn, maar het is een complexe procedure en niet voor alle patiënten geschikt.

Preventie van sikkelcelziekte omvat genetische counseling en testen op het defecte gen bij ouders. Als één ouder drager is van het gen, is er een kans van 50% dat het kind het gen erft. In dit geval kunnen ouders overwegen reproductieve geneeskundemethoden te gebruiken, zoals geassisteerde voortplantingstechnologie en genetische diagnose, om het risico op het ontwikkelen van de ziekte bij hun toekomstige kinderen te verminderen.

Sikkelcelziekte is een ernstige ziekte die tot ernstige complicaties en zelfs de dood kan leiden. Er bestaat momenteel geen bevredigende behandeling, maar de symptomen en complicaties kunnen op verschillende manieren worden verlicht. Vroegtijdige diagnose en preventie kunnen het risico op het ontwikkelen van de ziekte in toekomstige generaties helpen verminderen.

Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie is een erfelijke recessief gekoppelde abnormale ziekte die wordt veroorzaakt door veranderingen in de structuur van hemoglobine, voornamelijk in de genen ervan. De ziekte is geïdentificeerd onder de volkeren van Centraal- en West-Afrika, de mediterrane landen, Australië en Oceanië. Onder de gehele bevolking van de aarde vertonen tot 40% van de negroïde en tot 20% van de mulat- en quadroon-rassen (met een mengsel van negroïde voorouders) manifestaties van de ziekte. Het is mogelijk dat de ziekte bij 80% van de bevolking wordt overgedragen. Rode bloedcellen uit