Sigdcellesykdom, Drepanocytose

Sigdcellesykdom, Drepanocytose er en arvelig blodsykdom som hovedsakelig er vanlig blant mennesker av afrikansk avstamning; noen ganger kan det også forekomme hos middelhavsfolk. Et stort antall tilfeller av denne sykdommen er rapportert i Saudi-Arabia og India. Denne sykdommen oppstår når sigdcellegenet har blitt arvet fra begge foreldrene og er preget av dannelsen av en unormal type hemoglobin kalt sigdcellehemoglobin (Hbs). Dette hemoglobinet legger seg i røde blodlegemer når oksygen frigjøres fra blodet, og danner krystaller som forvrenger formen på cellen, og får den til å anta sin karakteristiske sigdform: en prosess som kalles sigd. Sigdceller fjernes raskt fra det sirkulerende blodet, og forårsaker utvikling av anemi og gulsott. Det er for tiden ingen tilfredsstillende behandling for denne sykdommen; det er stor sannsynlighet for død når denne sykdommen utvikler seg i barndommen, men hvis den begynner hos voksne, kan de leve opptil 60-70 år. En bærer av denne sykdommen (mer presist sigdcelle-egenskapen) arver det defekte genet fra bare en av foreldrene. Det viser vanligvis ingen symptomer på sykdommen og har en viss immunitet mot utvikling av malaria på grunn av den høye frekvensen av dette genet i områder der malaria er vanlig. Hvis en slik person blir utsatt for generell anestesi, må anestesiologen advares om tilstedeværelsen i pasientens kropp av et defekt gen som er ansvarlig for utviklingen av sigdcellesykdom.

Sigdcellesykdom (drepanocytose) er en arvelig blodsykdom som kjennetegnes ved dannelse av en unormal type hemoglobin - sigdcellehemoglobin (Hbs). Dette hemoglobinet legger seg i røde blodlegemer når oksygen frigjøres fra blodet, og danner krystaller som forvrenger cellens form, og får den til å anta den karakteristiske sigdformen. Denne prosessen kalles sickling.

Sigdcellesykdom er en vanlig sykdom i Afrika, så vel som hos folk i Middelhavsregionen. Et stort antall tilfeller av denne sykdommen er rapportert i Saudi-Arabia og India. Sykdommen utvikler seg når sigdcellegenet har blitt arvet fra begge foreldrene.

Sigdceller fjernes raskt fra det sirkulerende blodet, og forårsaker utvikling av anemi og gulsott. Det finnes foreløpig ingen tilfredsstillende behandling for denne sykdommen. Det er stor sannsynlighet for død når denne sykdommen utvikler seg i barndommen, men hvis sykdommen begynner hos voksne, kan de leve opptil 60-70 år.

En bærer av denne sykdommen (mer presist sigdcelle-egenskapen) arver det defekte genet fra bare en av foreldrene. Vanligvis viser en slik bærer ingen symptomer på sykdommen og har en viss immunitet mot utvikling av malaria på grunn av den høye frekvensen av påvisning av dette genet i områder hvor malaria er vanlig.

Men hvis en slik person blir utsatt for generell anestesi, må anestesilegen advares om tilstedeværelsen i pasientens kropp av et defekt gen som er ansvarlig for utviklingen av sigdcellesykdom. Hvis dette ikke tas i betraktning, kan det føre til alvorlige komplikasjoner.

Symptomer på sykdommen kan omfatte tretthet, bein- og leddsmerter, økt følsomhet for infeksjoner, forsinket vekst og utvikling, økt blødning, anemi og gulsott.

Diagnose av sykdommen stilles vanligvis gjennom spesielle laboratorietester, som hemoglobinelektroforese, tester for deformasjon av røde blodlegemer og genetiske studier.

Behandling for sigdcellesykdom er rettet mot å lindre symptomer og forhindre komplikasjoner. Analgetika og ikke-medikamentelle metoder som varmeterapi og massasje kan brukes for å lindre smerte. Antibiotika og vaksinasjoner kan brukes for å forhindre infeksjoner. Blodoverføringer kan også gis for å øke hemoglobinnivået og redusere antall sigdceller i blodet.

Benmargstransplantasjon kan være en effektiv behandling for noen pasienter med sigdcellesykdom, men det er en kompleks prosedyre og passer ikke for alle pasienter.

Forebygging av sigdcellesykdom inkluderer genetisk rådgivning og testing for det defekte genet hos foreldre. Hvis en forelder er bærer av genet, så er det 50 % sjanse for at barnet vil arve genet. I dette tilfellet kan foreldre vurdere å bruke reproduksjonsmedisinske metoder som assistert reproduksjonsteknologi og genetisk diagnose for å redusere risikoen for å utvikle sykdommen hos deres fremtidige barn.

Sigdcellesykdom er en alvorlig sykdom som kan føre til alvorlige komplikasjoner og til og med død. Det finnes i dag ingen tilfredsstillende behandling, men symptomer og komplikasjoner kan lindres ved ulike metoder. Tidlig diagnose og forebygging kan bidra til å redusere risikoen for å utvikle sykdommen i fremtidige generasjoner.

Sigdcellesykdom eller sigdcelleanemi er en arvelig recessivt knyttet unormal sykdom forårsaket av endringer i strukturen til hemoglobin, hovedsakelig i dets gener. Sykdommen er identifisert blant folkene i Sentral- og Vest-Afrika, Middelhavslandene, Australia og Oseania. Blant hele jordens befolkning har opptil 40% av negroide og opptil 20% av mulatt og kvadron (med en blanding av negroide forfedre) manifestasjoner av sykdommen. Det er mulig å bære sykdommen hos 80 % av befolkningen. Røde blodlegemer fra