鎌状赤血球症、腎盂細胞症

鎌状赤血球症、腎赤血球症は、主にアフリカ系の人々によく見られる遺伝性の血液疾患です。時には地中海地方の人々にも起こることがあります。この病気の多数の症例がサウジアラビアとインドで報告されています。この病気は鎌状赤血球遺伝子が両親から受け継がれた場合に発生し、鎌状赤血球ヘモグロビン (Hbs) と呼ばれる異常なタイプのヘモグロビンの形成を特徴とします。このヘモグロビンは、血液から酸素が放出されると赤血球内に沈着し、結晶を形成して細胞の形状を歪め、特徴的な鎌の形をとります。これを鎌状と呼びます。鎌状赤血球は循環血液からすぐに除去され、貧血や黄疸の発症を引き起こします。現在、この病気に対する満足のいく治療法はありません。この病気が小児期に発症すると死亡する可能性が高くなりますが、成人で発症した場合は60～70歳まで生きることがあります。この病気の保因者（より正確には鎌状赤血球形質）は、両親の一方からのみ欠陥遺伝子を受け継ぎます。通常は病気の症状を示さず、マラリアが流行している地域ではこの遺伝子の頻度が高いため、マラリアの発症に対してある程度の免疫を持っています。そのような人が全身麻酔を受ける場合、麻酔科医は鎌状赤血球症の発症の原因となる欠陥遺伝子が患者の体内に存在することについて警告しなければなりません。

鎌状赤血球症 (Drepanocytosis) は、異常なタイプのヘモグロビン - 鎌状赤血球ヘモグロビン (Hbs) の形成を特徴とする遺伝性の血液疾患です。このヘモグロビンは、血液から酸素が放出されると赤血球内に沈着し、細胞の形状を歪める結晶を形成し、特徴的な鎌の形をとります。このプロセスはシックリングと呼ばれます。

鎌状赤血球症は、地中海地域の人々だけでなくアフリカでも一般的な病気です。この病気の多数の症例がサウジアラビアとインドで報告されています。この病気は、鎌状赤血球遺伝子が両親から受け継がれた場合に発症します。

鎌状赤血球は循環血液からすぐに除去され、貧血や黄疸の発症を引き起こします。現在、この病気に対する満足のいく治療法はありません。この病気が小児期に発症すると死亡する可能性が高くなりますが、成人になってから発症すると60～70歳まで生きることがあります。

この病気の保因者（より正確には鎌状赤血球形質）は、両親の一方からのみ欠陥遺伝子を受け継ぎます。通常、このような保因者は病気の症状を示さず、マラリアが流行している地域ではこの遺伝子が高頻度で検出されるため、マラリアの発症に対してある程度の免疫を持っています。

しかし、そのような人が全身麻酔を受ける場合、麻酔科医は鎌状赤血球症の発症の原因となる欠陥遺伝子が患者の体内に存在することについて警告しなければなりません。これを考慮しないと、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

この病気の症状には、疲労、骨や関節の痛み、感染症に対する感受性の増加、成長と発育の遅延、出血の増加、貧血、黄疸などが含まれる場合があります。

この病気の診断は通常、ヘモグロビン電気泳動、赤血球変形検査、遺伝子研究などの特別な臨床検査によって行われます。

鎌状赤血球症の治療は、症状を軽減し、合併症を予防することを目的としています。鎮痛剤や、温熱療法やマッサージなどの非薬物療法を使用して痛みを和らげることができます。感染症を防ぐために抗生物質やワクチン接種が使用される場合があります。血液中のヘモグロビンレベルを高め、鎌状赤血球の数を減らすために輸血が行われることもあります。

骨髄移植は一部の鎌状赤血球症患者にとって効果的な治療法となりますが、複雑な手順であり、すべての患者に適しているわけではありません。

鎌状赤血球症の予防には、遺伝カウンセリングと両親の欠陥遺伝子の検査が含まれます。片方の親がその遺伝子の保因者である場合、子供がその遺伝子を継承する確率は50%です。この場合、親は将来の子供が病気を発症するリスクを軽減するために、生殖補助医療や遺伝子診断などの生殖医療手法の利用を検討するかもしれません。

鎌状赤血球症は、重篤な合併症や死に至る可能性がある重篤な病気です。現在満足のいく治療法はありませんが、症状や合併症はさまざまな方法で軽減できます。早期の診断と予防は、将来の世代で病気を発症するリスクを軽減するのに役立ちます。

鎌状赤血球症または鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンの構造、主にその遺伝子の変化によって引き起こされる、遺伝性の劣性連鎖異常疾患です。この病気は、アフリカ中央部および西部、地中海諸国、オーストラリア、オセアニアの人々の間で確認されています。地球上の全人口のうち、ネグロイド人種の最大 40%、ムラートおよびクアドロン人種（ネグロイドの祖先が混ざっている）人種の最大 20% がこの病気の症状を示しています。人口の80%がこの病気に感染している可能性があります。赤血球から