Сърповидно-клетъчна болест, Дрепаноцитоза

Сърповидно-клетъчна анемия, дрепаноцитоза е наследствено кръвно заболяване, често срещано главно сред хора от африкански произход; понякога може да се появи и при средиземноморските хора. Голям брой случаи на това заболяване са докладвани в Саудитска Арабия и Индия. Това заболяване възниква, когато генът на сърповидните клетки е наследен от двамата родители и се характеризира с образуването на анормален тип хемоглобин, наречен сърповидноклетъчен хемоглобин (Hbs). Този хемоглобин се установява в червените кръвни клетки, когато кислородът се освобождава от кръвта, образувайки кристали, които изкривяват формата на клетката, карайки я да придобие характерната си сърповидна форма: процес, наречен сърповидно. Сърповидните клетки бързо се отстраняват от циркулиращата кръв, причинявайки развитие на анемия и жълтеница. Понастоящем няма задоволително лечение за това заболяване; има голяма вероятност от смърт, когато това заболяване се развие в детството, но ако започне при възрастни, те могат да живеят до 60-70 години. Носителят на това заболяване (по-точно на сърповидно-клетъчния признак) наследява дефектния ген само от един от родителите. Обикновено не показва никакви симптоми на заболяването и има известен имунитет към развитието на малария поради високата честота на този ген в райони, където маларията е често срещана. Ако такова лице е подложено на обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде предупреден за наличието в тялото на пациента на дефектен ген, отговорен за развитието на сърповидно-клетъчна анемия.

Сърповидно-клетъчна анемия (дрепаноцитоза) е наследствено заболяване на кръвта, което се характеризира с образуването на анормален тип хемоглобин - сърповидно-клетъчен хемоглобин (Hbs). Този хемоглобин се отлага в червените кръвни клетки, когато кислородът се отделя от кръвта, образувайки кристали, които изкривяват формата на клетката, карайки я да придобие характерната сърповидна форма. Този процес се нарича сърпове.

Сърповидно-клетъчната анемия е често срещано заболяване в Африка, както и сред народите от средиземноморския регион. Голям брой случаи на това заболяване са докладвани в Саудитска Арабия и Индия. Заболяването се развива, когато генът на сърповидните клетки е наследен от двамата родители.

Сърповидните клетки бързо се отстраняват от циркулиращата кръв, причинявайки развитие на анемия и жълтеница. Понастоящем няма задоволително лечение на това заболяване. Има голяма вероятност от смърт, ако това заболяване се развие в детството, но ако заболяването започне при възрастни, те могат да живеят до 60-70 години.

Носителят на това заболяване (по-точно на сърповидно-клетъчния признак) наследява дефектния ген само от един от родителите. Обикновено такъв носител не показва никакви симптоми на заболяването и има известен имунитет към развитието на малария поради високата честота на откриване на този ген в райони, където маларията е често срещана.

Въпреки това, ако такова лице е подложено на обща анестезия, анестезиологът трябва да бъде предупреден за наличието в тялото на пациента на дефектен ген, отговорен за развитието на сърповидно-клетъчна анемия. Ако това не се вземе предвид, това може да доведе до сериозни усложнения.

Симптомите на заболяването могат да включват умора, болки в костите и ставите, повишена чувствителност към инфекции, забавен растеж и развитие, повишено кървене, анемия и жълтеница.

Диагнозата на заболяването обикновено се прави чрез специални лабораторни тестове, като електрофореза на хемоглобин, тестове за деформация на червените кръвни клетки и генетични изследвания.

Лечението на сърповидно-клетъчната анемия е насочено към облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения. За облекчаване на болката могат да се използват аналгетици и нелекарствени методи като топлинна терапия и масаж. Антибиотици и ваксинации могат да се използват за предотвратяване на инфекции. Кръвопреливане може също да се направи за повишаване на нивата на хемоглобина и намаляване на броя на сърповидните клетки в кръвта.

Трансплантацията на костен мозък може да бъде ефективно лечение за някои пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, но е сложна процедура и не е подходяща за всички пациенти.

Предотвратяването на сърповидно-клетъчна болест включва генетично консултиране и тестване за дефектен ген при родителите. Ако единият родител е носител на гена, тогава има 50% шанс детето да наследи гена. В този случай родителите могат да обмислят използването на методи на репродуктивна медицина като асистирана репродуктивна технология и генетична диагностика, за да намалят риска от развитие на заболяването при бъдещите им деца.

Сърповидно-клетъчната анемия е сериозно заболяване, което може да доведе до сериозни усложнения и дори смърт. Понастоящем няма задоволително лечение, но симптомите и усложненията могат да бъдат облекчени с различни методи. Ранната диагностика и профилактика могат да помогнат за намаляване на риска от развитие на болестта в бъдещите поколения.

Сърповидно-клетъчна болест или сърповидно-клетъчна анемия е наследствено рецесивно свързано анормално заболяване, причинено от промени в структурата на хемоглобина, главно в неговите гени. Заболяването е идентифицирано сред народите на Централна и Западна Африка, средиземноморските страни, Австралия и Океания. Сред цялото население на земята до 40% от негроидните и до 20% от расите на мулатите и квадроните (с примес на негроидните предци) имат прояви на болестта. Възможно е носителство на болестта при 80% от населението. Червени кръвни клетки от