Orak Hücre Hastalığı, Drepanositoz

Orak Hücre Hastalığı, Drepanositoz, çoğunlukla Afrika kökenli insanlar arasında yaygın olan kalıtsal bir kan hastalığıdır; bazen Akdeniz halkında da ortaya çıkabilir. Suudi Arabistan ve Hindistan'da bu hastalığın çok sayıda vakası rapor edilmiştir. Bu hastalık, orak hücre geninin her iki ebeveynden de miras alınması durumunda ortaya çıkar ve orak hücreli hemoglobin (Hbs) adı verilen anormal tipte bir hemoglobinin oluşmasıyla karakterize edilir. Bu hemoglobin, kandan oksijen salındığında kırmızı kan hücrelerine yerleşir ve hücrenin şeklini bozan kristaller oluşturarak hücrenin karakteristik orak şeklini almasına neden olur: Oraklaşma adı verilen bir süreç. Orak hücreler dolaşımdaki kandan hızla uzaklaştırılır, bu da anemi ve sarılığın gelişmesine neden olur. Şu anda bu hastalığın tatmin edici bir tedavisi yoktur; Bu hastalık çocukluk çağında geliştiğinde ölüm ihtimali yüksek, ancak yetişkinlerde başlarsa 60-70 yıl kadar yaşayabilirler. Bu hastalığın taşıyıcısı (daha kesin olarak orak hücre özelliği), kusurlu geni ebeveynlerden yalnızca birinden miras alır. Genellikle hastalığın herhangi bir belirtisini göstermez ve sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde bu genin sıklığının yüksek olması nedeniyle sıtma gelişimine karşı bir miktar bağışıklığa sahiptir. Böyle bir kişi genel anesteziye tabi tutulursa, anestezi uzmanının hastanın vücudunda orak hücre hastalığının gelişmesinden sorumlu kusurlu bir genin varlığı konusunda uyarılması gerekir.

Orak Hücre Hastalığı (Drepanositoz), anormal tipte bir hemoglobin - orak hücreli hemoglobin (Hbs) oluşumu ile karakterize edilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hemoglobin, kandan oksijen salındığında kırmızı kan hücrelerine yerleşir ve hücrenin şeklini bozan kristaller oluşturarak hücrenin karakteristik orak şeklini almasına neden olur. Bu işleme oraklama denir.

Orak hücre hastalığı, Afrika'da ve Akdeniz bölgesindeki halklarda yaygın bir hastalıktır. Suudi Arabistan ve Hindistan'da bu hastalığın çok sayıda vakası rapor edilmiştir. Hastalık, orak hücre geninin her iki ebeveynden de miras alınmasıyla gelişir.

Orak hücreler dolaşımdaki kandan hızla uzaklaştırılır, bu da anemi ve sarılığın gelişmesine neden olur. Şu anda bu hastalığın tatmin edici bir tedavisi bulunmuyor. Bu hastalık çocukluk çağında geliştiğinde ölüm olasılığı yüksektir ancak hastalık erişkinlerde başlarsa 60-70 yıl kadar yaşayabilirler.

Bu hastalığın taşıyıcısı (daha kesin olarak orak hücre özelliği), kusurlu geni ebeveynlerden yalnızca birinden miras alır. Genellikle böyle bir taşıyıcı, hastalığın herhangi bir semptomunu göstermez ve sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde bu genin tespit edilme sıklığının yüksek olması nedeniyle sıtma gelişimine karşı bir miktar bağışıklığa sahiptir.

Ancak böyle bir kişiye genel anestezi uygulanıyorsa, anestezi uzmanının hastanın vücudunda orak hücre hastalığının gelişmesinden sorumlu kusurlu bir genin varlığı konusunda uyarılması gerekir. Bu dikkate alınmazsa ciddi komplikasyonlara yol açabilir.

Hastalığın belirtileri arasında yorgunluk, kemik ve eklem ağrıları, enfeksiyonlara karşı artan hassasiyet, büyüme ve gelişmede gecikme, kanamada artış, anemi ve sarılık sayılabilir.

Hastalığın tanısı genellikle hemoglobin elektroforezi, kırmızı kan hücresi deformasyon testleri ve genetik çalışmalar gibi özel laboratuvar testleri ile konur.

Orak hücre hastalığının tedavisi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Ağrıyı hafifletmek için analjezikler ve ısı tedavisi, masaj gibi ilaç dışı yöntemler kullanılabilir. Enfeksiyonları önlemek için antibiyotikler ve aşılar kullanılabilir. Hemoglobin düzeylerini artırmak ve kandaki orak hücre sayısını azaltmak için kan nakli de yapılabilir.

Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığı olan bazı hastalar için etkili bir tedavi olabilir ancak karmaşık bir işlemdir ve tüm hastalar için uygun değildir.

Orak hücre hastalığının önlenmesi, genetik danışmanlık ve ebeveynlerdeki kusurlu genin test edilmesini içerir. Eğer ebeveynlerden biri genin taşıyıcısıysa, çocuğun geni miras alma şansı %50'dir. Bu durumda ebeveynler, gelecekteki çocuklarında hastalığın gelişme riskini azaltmak için yardımcı üreme teknolojisi ve genetik tanı gibi üreme tıbbı yöntemlerini kullanmayı düşünebilirler.

Orak hücre hastalığı, ciddi komplikasyonlara ve hatta ölüme yol açabilen ciddi bir hastalıktır. Şu anda tatmin edici bir tedavisi yoktur ancak semptomlar ve komplikasyonlar çeşitli yöntemlerle giderilebilir. Erken teşhis ve önleme, hastalığın gelecek nesillerde gelişme riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

Orak hücre hastalığı veya orak hücre anemisi, hemoglobinin yapısındaki, özellikle de genlerindeki değişikliklerin neden olduğu, kalıtsal resesif olarak bağlantılı anormal bir hastalıktır. Hastalık Orta ve Batı Afrika, Akdeniz ülkeleri, Avustralya ve Okyanusya halklarında tespit edilmiştir. Dünyanın tüm nüfusu arasında, Negroid'in% 40'a kadar ve melez ve kuadronun (Negroid atalarının karışımıyla) ırkların% 20'ye kadarı hastalığın belirtilerine sahiptir. Toplumun %80'inde hastalığı taşımak mümkündür. Kırmızı kan hücreleri