Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis)

Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) - наследственное заболевание крови, распространенное в основном среди жителей африканского происхождения; иногда оно может также встречаться у жителей Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской Аравии и Индии. Данное заболевание развивается в случае, если серповидно-клеточный ген был унаследован от обоих родителей, и характеризуется образованием аномального типа гемоглобина - серповидно-клеточного гемоглобина (sickle-cell haemoglobin (Hbs)). Этот гемоглобин оседает в эритроцитах при освобождении из крови кислорода, образуя кристаллы, которые искажают форму клетки, в результате чего она принимает характерную серповидную форму: данный процесс называется образованием серповидно-клеточных эритроцитов (sickling). Серповидные клетки быстро удаляются из циркулирующей крови, вызывая развитие анемии и желтухи. Удовлетворительного лечения данного заболевания в настоящее время не существует; высока вероятность смертельного исхода при развитии этой болезни в детском возрасте, однако если она начинается у взрослых людей, то они могут дожить до 60-70 лет. Носитель данного заболевания (точнее, серповидно-клеточного признака (sickle-cell trait)) наследует дефектный ген только от одного из родителей. Обычно у него не проявляется никаких симптомов болезни, и он обладает определенным иммунитетом к развитию малярии благодаря высокой частоте обнаружения этого гена в областях, где распространена малярия. В случае, если такой человек подвергается общему наркозу, врач-анестезиолог должен быть обязательно предупрежден о наличии в организме больного дефектного гена, отвечающего за развитие серповидноклеточной болезни.

Болезнь Серповидноклеточная (Sickle-Cell Disease), Дрепаноцитоз (Drepanocytosis) - это наследственное заболевание крови, которое характеризуется образованием аномального типа гемоглобина - серповидно-клеточного гемоглобина (Hbs). Этот гемоглобин оседает в эритроцитах при освобождении из крови кислорода, образуя кристаллы, которые искажают форму клетки, в результате чего она принимает характерную серповидную форму. Данный процесс называется образованием серповидно-клеточных эритроцитов (sickling).

Болезнь Серповидноклеточная является распространенной болезнью в Африке, а также у народов Средиземноморья. Большое количество случаев этой болезни было зарегистрировано в Саудовской Аравии и Индии. Болезнь развивается в случае, если серповидно-клеточный ген был унаследован от обоих родителей.

Серповидные клетки быстро удаляются из циркулирующей крови, вызывая развитие анемии и желтухи. Удовлетворительного лечения данного заболевания в настоящее время не существует. Высока вероятность смертельного исхода при развитии этой болезни в детском возрасте, однако если болезнь начинается у взрослых людей, то они могут дожить до 60-70 лет.

Носитель данного заболевания (точнее, серповидно-клеточного признака (sickle-cell trait)) наследует дефектный ген только от одного из родителей. Обычно у такого носителя не проявляется никаких симптомов болезни, и он обладает определенным иммунитетом к развитию малярии благодаря высокой частоте обнаружения этого гена в областях, где распространена малярия.

Однако, если такой человек подвергается общему наркозу, врач-анестезиолог должен быть обязательно предупрежден о наличии в организме больного дефектного гена, отвечающего за развитие серповидноклеточной болезни. В случае, если этого не учитывать, это может привести к серьезным осложнениям.

Симптомы болезни могут включать в себя: повышенную утомляемость, боль в области костей и суставов, повышенную чувствительность к инфекциям, задержку роста и развития, повышенную склонность к кровотечениям, анемию и желтуху.

Диагноз болезни обычно устанавливается с помощью специальных лабораторных исследований, таких как электрофорез гемоглобина, тесты на деформацию эритроцитов и генетические исследования.

Лечение болезни Серповидноклеточная направлено на снятие симптомов и предотвращение осложнений. В качестве средств для снятия боли могут использоваться анальгетики и немедикаментозные методы, такие как теплотерапия и массаж. Для предотвращения инфекций могут применяться антибиотики и прививки. Также может быть назначена трансфузия крови для повышения уровня гемоглобина и уменьшения количества серповидных клеток в крови.

Трансплантация костного мозга может быть эффективным методом лечения для некоторых пациентов с болезнью Серповидноклеточная, но она является сложной процедурой и не подходит для всех пациентов.

Профилактика болезни Серповидноклеточная включает в себя генетическое консультирование и тестирование на наличие дефектного гена у родителей. Если один из родителей является носителем гена, то есть 50% шансов, что ребенок унаследует этот ген. В таком случае, родители могут рассмотреть возможность использования методов репродуктивной медицины, таких как вспомогательная репродуктивная технология и генетический диагноз, чтобы снизить риск развития болезни у будущих детей.

Болезнь Серповидноклеточная - это серьезное заболевание, которое может привести к серьезным осложнениям и даже смерти. В настоящее время отсутствует удовлетворительное лечение, но симптомы и осложнения могут быть сняты различными методами. Раннее диагностирование и профилактика могут помочь снизить риск развития болезни у будущих поколений.

Болезнь серповиднокленная (sickl cell disease) или серповидитальная анемия – это наследственное рецессивно сцепленное аномальное заболевание, причиной которого является изменение структуры гемоглобина, главным образом, его генов. Заболевание установлено у народов Центральной и Западной Африки, средиземно морских стран, Австралии и Океании. Среди всего населения земли, до 40 % негроидной и до 20 % мулатской и квартеронской (с примесью негроидных предков) рас имеют проявления заболевания. Возможно носительство болезнь у 80 % населения. Эритроциты из