Sirppisolutauti, Drepanosytoosi

Sirppisolutauti, Drepanosytoosi on perinnöllinen verisairaus, joka on yleinen pääasiassa afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä; joskus se voi esiintyä myös Välimeren ihmisillä. Suuri määrä tämän taudin tapauksia on raportoitu Saudi-Arabiassa ja Intiassa. Tämä sairaus ilmenee, kun sirppisolugeeni on peritty molemmilta vanhemmilta, ja sille on ominaista epänormaalin hemoglobiinityypin muodostuminen, jota kutsutaan sirppisoluhemoglobiiniksi (Hbs). Tämä hemoglobiini asettuu punasoluihin, kun verestä vapautuu happea, jolloin muodostuu kiteitä, jotka vääristävät solun muotoa ja saavat sen tyypilliseen sirppimuotoon: tätä prosessia kutsutaan sirppiksi. Sirppisolut poistuvat nopeasti kiertävästä verestä aiheuttaen anemian ja keltaisuuden kehittymisen. Tälle taudille ei tällä hetkellä ole tyydyttävää hoitoa; on suuri todennäköisyys kuolla, kun tämä sairaus kehittyy lapsuudessa, mutta jos se alkaa aikuisilla, he voivat elää jopa 60-70 vuotta. Tämän taudin kantaja (tarkemmin sanottuna sirppisoluominaisuus) perii viallisen geenin vain yhdeltä vanhemmista. Se ei yleensä osoita taudin oireita, ja sillä on jonkin verran immuniteettia malarian kehittymiselle tämän geenin suuren esiintymistiheyden vuoksi alueilla, joilla malaria on yleinen. Jos tällainen henkilö joutuu yleisanestesiaan, anestesiologia on varoitettava, että potilaan kehossa on viallinen geeni, joka on vastuussa sirppisolusairauden kehittymisestä.

Sirppisolutauti (Drepanosytoosi) on perinnöllinen verisairaus, jolle on ominaista epänormaalin hemoglobiinityypin - sirppisoluhemoglobiinin (Hbs) - muodostuminen. Tämä hemoglobiini asettuu punasoluihin, kun verestä vapautuu happea, jolloin muodostuu kiteitä, jotka vääristävät solun muotoa ja saavat sen tyypillisen sirpin muodon. Tätä prosessia kutsutaan sirppiksi.

Sirppisolutauti on yleinen sairaus Afrikassa sekä Välimeren alueen kansoilla. Suuri määrä tämän taudin tapauksia on raportoitu Saudi-Arabiassa ja Intiassa. Sairaus kehittyy, kun sirppisolugeeni on peritty molemmilta vanhemmilta.

Sirppisolut poistuvat nopeasti kiertävästä verestä aiheuttaen anemian ja keltaisuuden kehittymisen. Tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole tyydyttävää hoitoa. Kuoleman todennäköisyys on suuri, kun tämä sairaus kehittyy lapsuudessa, mutta jos sairaus alkaa aikuisilla, he voivat elää jopa 60-70 vuotta.

Tämän taudin kantaja (tarkemmin sanottuna sirppisoluominaisuus) perii viallisen geenin vain yhdeltä vanhemmista. Yleensä tällainen kantaja ei osoita mitään taudin oireita ja sillä on jonkin verran immuniteettia malarian kehittymiselle, koska tämä geeni havaitaan usein alueilla, joilla malaria on yleinen.

Jos tällainen henkilö kuitenkin joutuu yleisanestesiaan, anestesiologia on varoitettava, että potilaan kehossa on viallinen geeni, joka on vastuussa sirppisolusairauden kehittymisestä. Jos tätä ei oteta huomioon, se voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.

Taudin oireita voivat olla väsymys, luu- ja nivelkipu, lisääntynyt herkkyys infektioille, kasvun ja kehityksen viivästyminen, lisääntynyt verenvuoto, anemia ja keltaisuus.

Taudin diagnoosi tehdään yleensä erityisillä laboratoriotutkimuksilla, kuten hemoglobiinielektroforeesilla, punasolujen deformaatiotesteillä ja geneettisillä tutkimuksilla.

Sirppisolusairauden hoidolla pyritään lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Kivunlievitykseen voidaan käyttää kipulääkkeitä ja ei-lääkemenetelmiä, kuten lämpöhoitoa ja hierontaa. Antibiootteja ja rokotuksia voidaan käyttää infektioiden ehkäisyyn. Verensiirtoja voidaan myös antaa hemoglobiinitason nostamiseksi ja sirppisolujen määrän vähentämiseksi veressä.

Luuytimensiirto voi olla tehokas hoito joillekin sirppisolusairauspotilaille, mutta se on monimutkainen toimenpide, eikä se sovi kaikille potilaille.

Sirppisolutaudin ehkäisyyn kuuluu geneettinen neuvonta ja viallisen geenin testaus vanhemmilla. Jos toinen vanhemmista on geenin kantaja, on 50 %:n mahdollisuus, että lapsi perii geenin. Tässä tapauksessa vanhemmat voivat harkita lisääntymislääketieteen menetelmien, kuten avustetun lisääntymistekniikan ja geneettisen diagnoosin, käyttöä vähentääkseen riskiä sairastua tuleviin lapsiin.

Sirppisolusairaus on vakava sairaus, joka voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja jopa kuolemaan. Tällä hetkellä ei ole olemassa tyydyttävää hoitoa, mutta oireita ja komplikaatioita voidaan lievittää eri menetelmin. Varhainen diagnoosi ja ennaltaehkäisy voivat auttaa vähentämään riskiä sairastua tuleville sukupolville.

Sirppisoluanemia eli sirppisoluanemia on perinnöllinen resessiivisesti liittyvä epänormaali sairaus, joka johtuu hemoglobiinin rakenteen muutoksista, pääasiassa sen geeneissä. Tauti on tunnistettu Keski- ja Länsi-Afrikan, Välimeren maiden, Australian ja Oseanian kansojen keskuudessa. Koko maapallon väestöstä jopa 40 %:lla negroidiroduista ja jopa 20 %:lla mulatista ja kvadroonista (seoksena negroidi-esivanhempia) on taudin ilmenemismuotoja. Taudin kantaja on mahdollista 80 prosentilla väestöstä. Punasolut alkaen